Professionele adviesraad
De leden van de Professionele adviesraad hebben allemaal professionele ervaring met het Kabuki syndroom.
| Let op: De leden van de professionele adviesgroep zijn vrijwillers maar ook zeer drukke mensen. Ze zullen geen medisch advies per email willen geven. Als u medisch advies wil, neem dan eerst kontakt op met uw eigen huisarts, kinderarts of klinisch geneticus. Zij kunnen dan, indien nodig, kontakt opnemen met de leden uit deze groep. Voor algemene informatie over het Kabuki syndroom verwijzen we u naar de pagina's met feiten en achtergrond informatie. |
Professionele adviesraad
Nederland
|
Prof. Dr. C.T.R.M. Schrander-Stumpel Afdeling Klinische Genetica Academisch ziekenhuis Maastricht Postbus 5800 6202 AZ Maastricht |
Tel.: Fax: Email: |
+31-43-3875851 +31-43-3875800 connie.schrander@gen.unimaas.nl |
| Connie Schrander-Stumpel is hoogleraar Klinische Genetica aan de Universiteit van Maastricht / academisch ziekenhuis Maastricht. Zij is hoofd van de polikliniek klinische genetica. Zij heeft bij verschillende kinderen het Kabuki syndroom vastgesteld en verschillende wetenschappelijke publicaties geschreven (Genetic Counseling 1993;4:71-72; Eur J Pediatr 1994;153:438-445; Am J Med Genet 199453:204-205). Met haar groep heeft ze verder aanbevelingen voor preventief management ontwikkeld. (Am J Med Genet 2003; in druk). Verder is ze ook betrokken bij studies om de oorzaak van het Kabuki syndroom te vinden. | ||
|
Dr. J.P. Schrander Afdeling Klinische Genetica Academisch ziekenhuis Maastricht Postbus 5800 6202 AZ Maastricht |
Tel.: Fax: Email: |
+31-43-3877248 +31-43-3875246 jjp.schrander@mumc.nl |
| Jaap Schrander is als kinderarts betrokken bij het Netwerk Kabuki Syndroom. Hij volgt een aantal kinderen met het syndroom. Hij heeft zich o.a. gespecialiseerd op het gebied van preventatief management bij deze en andere complexe aandoeningen. Hij is mede-auteur van een aantal artikelen (Eur J Pediatr 1994;153:438-445; Am J Med Genet 2003, in druk). | ||
