Oorzaak van het Kabuki Syndroom
Deze pagina bevat vier delen:
Een introductie
Mensen hebben 46 chromosomen (23 paren) in ieder cel. Van deze erven we er 23 van onze moeder en 23 van onze vader. Wetenschappers hebben de chromosomen genummerd van de grootste (chromosoom 1) tot de kleinste (chromosoom 22). Het laatste paar zijn de geslachtschromosomen die worden aangeduid met XX (voor vrouwen) en XY (voor mannen). Iedere chromosoom bestaat uit twee armen, waarbij de ene arm (aangeduid met de letter p) korter is dan de andere (aangeduid met de letter q). In figuren wordt de korte arm gewoonlijk aan de bovenkant getekend. Ten behoeve van wetenschappelijke communicatie is iedere chromosoom weer opgedeeld in een aantal gebiedjes die met nummers aangeduid worden.Iedere chromosoon bestaat uit een lange streng DNA. Op deze strengen komen genen voor, ieder op hun eigen specifieke plaats. Omdat de chromosomen in paren komen (afgezien van de geslachtschromosomen bij mannen) hebben we van ieder gen er twee. Men schat dat ieder menselijke cel ongeveer 30.000 paren genen bevat.
Ieder gen bevat een recept over hoe een bepaalde proteïne gebouwd moet worden van aminozuren. Somige proteïnen, zoals bijvoorbeeld keratine, waar ons haar van is gemaakt, dienen als bouwstenen voor ons lichaam. Andere proteïnen zijn enzymen die er voor zorgen dat bepaalde chemische reactie plaatsvinden, zoals bijvoorbeeld bij het verteren van ons voedsel. Weer andere proteïnen, bekend als hormonen, verzorgen de communicatie tussen cellen onderling.
Ons lichaam bevat vele verschillende cellen waarin niet allemaal dezelfde proteïnen aanwezig zijn. Dit komt omdat niet alle genen actief zijn in iedere cel. Er zijn ook genen die alleen tijdens een bepaalde levensfase actief zijn. In iedere cel speelt zich een complex proces af van het activeren en deactiveren van genen.
In het geval we een verkeerd aantal chromosomen hebben (zoals bijvoorbeeld bij het syndroom van Down) of als er mutaties zijn opgetreden in het genetisch materiaal, kan het gebeuren dat de genen niet op de juiste manier worden geactiveerd en gedeactiveerd. Als een bepaald gen ontbreekt kan de bijbehorende proteïne niet geproduceerd worden. Ook wanneer een gen maar op een van de twee chromosomen voorkomt, kan dit een probleem vormen omdat er te weinig van een bepaalde proteïne wordt geproduceerd. Ook als een gen te vaak voorkomt, leidt dit vaak tot problemen, doordat het gen bijvoorbeeld niet correct wordt gedeactiveerd en actief blijft wanneer het niet meer zou moeten. Ook kan het voorkomen dat beschadigde genen leiden tot beschadigde proteïnen die minder goed werken.
Verdubbeling op chromosoom 8
Tijdens een onderzoek uitgevoerd onder leiding van Dr. Milunsky
is een verdubbeling gevonden op chromosoom 8 bij de zes kinderen
die aan het onderzoek deelnamen. Het betreft hier een verdubbeling
in een klein gebiedje op de korte arm van één van
de twee chromosomen 8 (in rood omlijnd in het hier naast getoonde
figuur). De officiële aanduiding van dit gebiedje is 8p22-23.1,
hetgeen betekent dat het gebiedje ligt tussen de punten die
aangeduid worden met de nummers 22 en 23.1.
De eerste resultaten zijn door Dr. Milunsky en Dr. Huang
gepubliceerd in de vorm van een (Engelstalige) wetenschappelijke
publicatie met de titel:
"Unmasking Kabuki syndrome". Sindsdien hebben andere
onderzoeksgroepen geprobeerd deze verdubbeling te vinden bij de
hun bekende personen met Kabuki Syndroom. Dit is echter tot op
heden niet gelukt. Ook niet bij het onderzoek dat hier in Nederland wordt uitgevoerd.
In een Japanse publicatie hierover worden ook vraagtekens geplaats
bij de vraag of de zes genoemde kinderen wel Kabuki Syndroom hebben.
Begin 2005 plaatste Dr. Milunsky, na het uitvoeren van een
aantal "blinde" analyses van monsters van andere onderzoeksgroepen,
zelf ook twijfels bij de door hem gevonden verdubbeling.
In ieder geval moet wordt geconcludeerd dat de oorzaak van het Kabuki
Syndroom nog niet achterhaald is en dat verder onderzoek noodzakelijk
is.
Aanvullende (zeer technische, Engelstalige) links:
