Feiten over het Kabuki Syndroom

 

Deze pagina bevat drie delen:

Een introductie

Het Kabuki syndroom is een syndroom wat nog niet zolang bekend is. Het waren twee Japanse artsen, Dr. Niikawa en Dr. Kuroki, die onafhankelijk van elkaar het syndroom voor het eerst beschreven in 1980. De naam "Kabuki make-up" werd gekozen vanwege de overeenkomst die er werd gezien tussen de gelaatstrekken en de manier waarop de spelers van het traditionele Japanse Kabuki theater zich opmaken. Tegenwoordig wordt de term "make-up" meestal weggelaten, vanwege de negatieve associaties die het opwekt.

Het Kabuki syndroom komt maar weinig voor. Alhoewel, het waarschijnlijk nog te weining wordt vastgesteld, omdat het aantal medische specialisten dat er mee bekend is, nog steeds toe neemt. De diagnose wordt verder bemoeilijkt vanwege het feit dat het syndroom een zeer wijd spectrum aan symptomen kent. In wetenschappelijke artikelen wordt vaak gezegd dat er wereldwijd maar circa 100 gevallen bekend zijn. Maar dit is niet langer het geval. Nu meer en meer klinische genetica op de hoogte zijn van Kabuki, wordt het ook bij meer kinderen gediagnostiseerd. het NKS heeft wereldwijd reeds kontakt gelegd met 150 families en het aantal groeit nog steeds. In Nederland zijn ongeveer 20 gevallen bekend, waarbij een groot aantal in het zuiden van het land. Dr. Niikawa heeft geschreven over minstens 100 gevallen in Japan en een geneticus in Brazilië heeft minstens 10 gevallen in haar land genoemd. En zo gaat de lijst door. Dit is vast en zeker maar het topje van de ijsberg.

Helaas is er voor families met een Kabuki kind nog maar weinig informatie beschikbaar, afgezien dan van wetenschappelijke artikelen. Alhoewel deze artikelen ons helpen om het syndroom beter ter begrijpen, behandelen ze niet die problemen waar de ouders dagelijks mee te maken hebben.

In december 2003, werd er melding gemaakt van een afwijking of chromosoom 8. Pogingen van andere onderzoeksgroepen om deze afwijking bij bekende gevallen van Kabuki Syndroom te vinden, zijn tot op heden op niets uitgelopen. Er wordt nu zelfs openlijk getwijfelt of het hier wel ging om Kabuki Syndroom. Meer hierover op een aparte pagina. Ook in Nederland is er nu een een studie naar de oorzaak van Kabuki syndroom geweest.

De kenmerken en hun beschrijving

 Martijn GEZICHTSKENMERKEN:
  • wijde oogspleten
  • eversie (omdraaiing) van het onderste ooglid
  • lange oogsnede
  • boogvormige wenkbrauwen
  • blauwe harde oogrok
  • schisis, gespleten lip/gehemelte of hoog gehemelte
  • afwijkende vorm van de oren en laag ingeplant
  • afwijkend gebit
  • lange oogwimpers
 Kinderen met Kabuki hebben overeenkomstige gelaatstrekken, waarbij het meest opvallen, de grote ogen, de lange en dikke oogwimpers, de boogvormige wenkbrauwen, de plat neus en de opvallende oren. Een gespleten lip/gehemelte of hoog gehemelte kunnen problemen geven bij het eten en het spreken. Tanden staan vaak wijd uit elkaar en soms ontbreken er bepaalde elementen zowel in het melkgebit als in het volwassengebit. Afwijkingen aan het gebit kunnen gewoonlijk verholpen worden.

NEUROLOGISCHE PROBLEMEN:

  • hypotonie
  • voedingsproblemen
  • epileptische aanvallen
  • kleine schedel
  • gezichtsproblemen
Kinderen met Kabuki hebben vaak een zwakke spierspanning (hypotonie). Dit heeft een nadelig effect op zowel de groffe als de fijne motoriek. Bijna alle kinderen hebben baat bij fysio- en ergotherapie. Een aanmerkelijk deel van de kinderen heeft last van epileptische aanvallen. De voedingsproblemen variëren in ernst en worden verderop in meer detail besproken. Veel van de kinderen leiden aan strabismus (het onvermogen om beide ogen op een plaats te richten) of aan nystagmus (snelle, ongecontroleerde oogbewegingen). Vroege behandeling is van belang.

HYPERLAXE GEWRICHTEN

De meeste kinderen hebben zeer beweegbare gewrichten. fysiotherapie en lichamelijke activiteiten zijn belangrijk om de spieren sterker te maken.

POSTNATALE GROEIACHTERSTAND

Veel babies komen slecht aan en kunnen bestempeld worden als "failure-to-thrive infants". Het overgrote deel van de kinderen valt in de laagste groeicurve. Een klein aantal kinderen heeft te weinig groeihormonen. Een aantal kinderen worstelen met overgewicht wanneer ze ouder worden, zonder dat daar een medisch aanwijsbare reden voor is.

HANDLIJN AFWIJKINGEN Sabine

  • vingertopkussentjes
  • toename van 'elleboog' lussen
  • ontbreken van digital triradius c
  • ontbreken van digital triradius d
  • toename van hypothenar lussen
(Zie verder dit artikel)

VERSTANDELIJKE HANDICAP

  • licht tot matig
De meeste kinderen met het Kabuki syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Een aantal zijn instaat een normale schoolopleiding te volgen, eventueel met wat extra begeleiding op het gebied van spraak en de fijne motoriek. Veel van de oudere kinderen (jonge tienerjaren) hebben geleerd om te lezen op een functioneel niveau. Rekenkundige vaardigheden zijn zeer wisselend; sommigen doen het goed, terwijl anderen er mee blijven worstelen. De meeste kinderen lopen achter wat betreft de schrijfvaardigheid, maar vele van de oudere kinderen leren dit ook. De meeste kinderen moeten speciaal onderwijs volgen.

GEHOOR

Meer dan 50% van de mensen met het Kabuki syndroom krijgen te maken met doofheid. In de meeste gevallen is die doofheid niet het gevolg van de veelvuldige oorinfecties.

Ongeveer een kwart van de individuen betreft het een aangeboren doofheid alsgevolg van het niet goed werken van de gehoorszenuw. Dit soort doofheid kan behandeld worden met een gehoorapparaat.

Bij ongeveer 20% van de individuen is de doofheid het gevolg van een slechte geluidsgeleiding in het oor. Men neemt aan dat deze vorm van doofheid het gevolg is van afwijkingen aan de gehoorbeenderen. Dit soort doofheid kan via een operatieve ingreep verholpen worden of behandeld worden met een gehoorapparaat.

Terugkerende middenoorontstekingen en vochtophoping in het middenoor komen bij zeer veel (82%) van de kinderen voor. Als gevolg hiervan kan tijdelijke doofheid optreden alsgevolg van vochtophoping in het middenoor. Het aanbrengen van buisjes in het trommelvlies kan hiervoor een oplossing bieden.

Sommige kinderen kunnen ook baat hebben bij een systeem waarbij de leraar een draagbare microfoon draagt, waarvan het geluid via een zender wordt overgedragen naar een soort van gehoorapparaat dat gedragen wordt door het kind.

Omdat een spreekachterstand het resultaat kan zijn van doofheid, is het belangrijk om het gehoor van het kind van jongs af aan regelmatig te testen.

AFWIJKINGEN IN HET SKELET

  • korte pink
  • kort vijfde middenkootje
  • gedrongen handen en voeten
  • laag ingeplante duim
  • scoliosis
  • heupdysplasie
  • ontwrichting van schouder, knieschijf, teenkootjes
  • gekliefde wervellichamen

Heupafwijkingen die resulteren in een heupdislocatie komen voor. Deze moeten vaak operatief behandeld worden, of met behulp van een gipscorset. Om die reden is belangrijk om vroegtijdig röntgenfotos van het bekken te maken, vooral wanneer het kind moeite met lopen heeft. Een dislocatie van de knieschijf komt ook voor. Als scoliosis voorkomt, is het meestal in een milde vorm, maar sommige kinderen hebben correctiebeugels nodig.

HARTAFWIJKINGEN

Aangeboren hartaandoeningen komt ongeveer bij 30% van de kinderen met het Kabuki Syndroom voor. Bij ieder kind dient daarom minstens één keer een kindercardiologisch onderzoek gedaan te worden.

Andy AFWIJKINGEN AAN DE NIEREN/URINEWEGEN

Ongeveer 30% van de kinderen heeft een afwijking aan de nieren of de urinewegen. Ook hierbij is belangrijk dat daarom ook minstens één keer een echografie van de buik gemaakt wordt bij het kind.

GEVOELIGHEID VOOR INFECTIES

Bijna alle kinderen zijn extra gevoelig voor ontstekingen aan de luchtwegen en de oren. Het lijkt er op alsof deze gevoeligheid afneemt naarmate de kinderen ouder worden. Naast anti-biotica, kunnen oorbuisjes een uitkomst bieden voor de vaak terugkerende oorinfecties. Het is belangrijk dat de kinderen regelmatig gezien worden door een KNO-arts, om de kans op gehoorbeschadiging zo veel mogelijk te beperken.

Andere afwijkingen die gemeld worden zijn: wijd uitelkaar staande tepels, vroegtijdige ontwikkeling van de borsten bij meisjes, vroeginzettende pupertijd, lage immuniteit, niet afgedaalde testikels, navelbreuk, liesbreuk, lage haarlijn in de nek en pigmentloze plekken.

Natuurlijk komen de boven genoemde karakteristieken niet bij alle kinderen voor.

Voor een uitgebreide Engelstalige medische beschrijving zie de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) ingang voor het Kabuki syndroom op de thuispagina van het Amerikaanse National Center for Biotechnology. Het is een onderzoeksgerichte beschrijving, met soms zeer technische termen. Het Human Genome Mapping Project heeft eveneens een soortgelijke pagina over het Kabuki syndroom.

Vragen en antwoorden

"Hoe zien de babyjaren er uit?"

Vooral de eerste jaren zijn vaak tropenjaren voor de ouders. Er zijn een aantal redenen waarom deze eerste jaren zo zwaar zijn. Vaak worden de ouders geconfronteerd met een aantal ernstige lichamelijke problemen, zoals bijvoorbeeld hartafwijkingen, schisis en heupdislokaties, welke veelvuldige bezoeken aan specialisten met zich meebrengen. Ouders moeten vaak toezien hoe een of meerdere operaties uitgevoerd moeten worden. Babies met het Kabuki syndroom hebben veelvuldig te maken met middenoorontstekingen. Vele zijn slechte slapers, zelfs tussen de infecties door. Voedingsproblemen en slecht willen aankomen zijn ook een groot probleem. Sommige kinderen hebben sondevoeding nodig. Daar komt nog bij, dat de ouders vaak nog niet weten wat de reden is waarom hun kind al deze problemen heeft. Ze kunnen vermoeden dat er iets raars met hun kind aan de hand is, maar een diagnose is nog niet gesteld. En natuurlijk, wij als ouders van kinderen met Kabuki, moeten vrede vinden met het feit dat ons kind een handicap heeft. De eerste jaren vormen een echte uitdaging. Maar laten we het niet te somber voorschilderen, wij die weten wat het is om een kind met speciale behoeften op te voeden, weten wat voor een bijzondere vreugde ze geven aan onze families.

"Zijn er voedingsproblemen?"

In de jonge jaren komen voedingsproblemen veelvuldig voor. Sommige kinderen hebben een probleem met de coördinatie van zuigen, slikken en ademhalen. Voor andere kan het probleem groter zijn en kan sondevoeding noodzakelijk zijn. De meeste kinderen gaan tussen hun tweede en derde jaar weer normaal eten. Tot op heden is er weinig wetenschappelijk onderzoek gedaan dat uitsluitsel kan geven omtrent deze problemen. We kunnen dus alleen afgaan op wat ouders zelf hebben geconstateerd. Zoals het optreden van reflux, een verschijnsel waarbij voedsel vanuit de maag door de slokdarm omhoog komen. Iets wat een brandend gevoel met zich meebrengt. Of het voorkomen van een schisis, wat het zuigen bemoeilijkt. En natuurlijk ook andere afwijkingen aan de spijsvertering. Een sensorische afkeer van voedsel (afkeer van textuur) is ook gemeld. Goed medisch ingrijpen is natuurlijk erg belangrijk. Ouders van oudere kinderen hebben ook gemeld dat hun kinderen erg selectief zijn in wat ze eten. Opmerkelijk is dat de oudere kinderen ook vaak een zekere preoccupatie voor eten ontwikkelen, wat soms overgewicht tot gevolg kan hebben.

"Hoe ontwikkelen spraak en taal zich?"

De spraakontwikkeling blijft vaak verder achter dan de taalontwikkeling. De kinderen begrijpen meer dan ze kunnen uiten. Het is daarom nuttig om naast gesproken taal al vroeg ondersteunende gebaren te gebruiken. Zodra het kind eraan toe lijkt, kan men ook foto's of tekeningen gaan gebruiken om allerlei veel voorkomende situaties aan te duiden en het kind daarmee bijvoorbeeld te vertellen wat er gaat gebeuren. De meeste kinderen met het Kabuki syndroom leren praten, soms met een nasale klank. Hulp van een logopedist is erg belangrijk, vooral bij het uitlokken van communicatie. Door de vaak voorkomende middenoorontstekingen kan het zijn dat het kind slechthorend is (50 tot 60% van de kinderen). Het is belangrijk hier rekening mee te houden.

Kinderen met een lage spierspanning en een verstandelijke handicap lijken de meeste problemen te hebben met de spraakontwikkeling. Kinderen met ernstige verstandelijke handicaps hebben vaak een minimale spraakbeheersing, terwijl andere een redelijk normale spraakbeheersing bereiken.

De nasale klank die bij sommige kinderen voorkomt, wordt veroorzaakt door het slecht sluiten van de huig. Een gespleten verhemelte kan dit probleem verergeren. Hierdoor ontsnapt er lucht via de neus, wat de nasale klank tot gevolg heeft. De oorzaak ligt vaak ook in een lage orale spierspanning.

Meestal is intensieve spraaktherapie noodzakelijk om de problemen te verhelpen. Voor kinderen waarbij de nasale klank ondanks dit voort blijft bestaan, kan een operatieve ingreep uitkomst bieden.

"Wat betref de zintuiglijke waarneming?"

Kinderen met Kabuki hebben soms moeite de verschillende zintuiglijke waarnemingen te integreren ("sensory integrative dysfunction") en/of moeite met non-verbaal leren. Dit laaste is ook bekend als NLD, wat staat voor Non-verbal Learning Disability. Afkeer van de tastzin, het negatief reageren op bepaalde soorten aanrakingen, kan zich uitstrekken van het niet blootvoets willen lopen, in bad willen gaan of met water willen spelen, tot en met het niet willen verfen met vingerverf. Ze kunnen ook een hekel hebben aan luide geluiden. Zintuiglijke therapieën helpen vaak om de symptomen te verlichten.

"Kan ik gedragsproblemen verwachten?"

Kinderen met een intellectule handicap hebben vaak ook een achterstand in het aanleren van gepast gedrag. Een verstanelijke handicap maakt het soms ook moeilijk om sociaal korrekt gedrag aan te leren. Dit betreft alles wat ligt tussen de gewoonte aanleren om de toiletdeur te sluiten in openbare gebouwen en het leren omgaan met frustraties zonder daarbij zichzelf of andere te kwetsen. Vaak zijn de gedragsproblemen de grootste uitdaging die de ouders tegenkomen. Ouders moeten niet bang zijn om hierbij de hulp van professionele instanties in te schakelen. Voor meer informatie over deze instanties, zie "Hulpmogelijkheden".

"Wat kan ik verwachten voor als mijn kind volwassen wordt?"

Onze kinderen hebben met heel uiteenlopende handicaps te kampen. Het is daarom moeilijk om een algemene voorspelling te doen. Vaak vragen de ouders zich af of hun kind later in staat zal zijn om zelfstandig te wonen? ...zal hij kunnen trouwen? ...zal zij kunnen werken? De antwoorden op deze vragen hangen erg af van de handicap die onze kinderen hebben en de ondersteuning die zij ontvangen.

"Wat is de levensverwachting van kinderen met Kabuki?"

Er is niets dat er op wijst dat mensen met het Kabuki syndroom minder oud worden dan normale mensen. De meeste ernstige medische problemen doen zich op jonge leeftijd voor en kunnen door medisch ingrijpen verholpen worden.

"Informatie voor mijn (kinder)arts?"

Speciaal voor de behandelende (kinder)arts is de checklist Kabuki syndroom ontwikkeld.

NKS home page || Feiten over Kabuki || Naslag materiaal || Discussielijst
Gerelateerde pagina's || Professionele adviesraad || Over het NKS

Bedankt voor Uw bezoek
© 2003, Netwerk Kabuki Syndroom.