Hierbij het verslag van de vierde Kabuki dag zoals die op 23 september 2000 werd gehouden in Maarn. Els Vergouwen opende dag met een welkom en heette daarbij in het bijzonder de drie nieuwe families, die van Jolana (33 jaar), Ferry (13 jaar), en Carmen (12 jaar).

Hij begon met de opmerking dat hij blij was om te zien dat het Netwerk groeide. Het doel van het onderzoek dat Dr. Schrander en hij aan het doen zijn, was om de psychologische en gedragskenmerken (behavioral phenotype) vast te stellen. Bij dit onedrzoek is vooral aandacht voor taalbeheersing en cognitieve vaarigheden.

Dr. J van Borsel en Dr. T. DeFloor hebben het onderzoek naar de taalvaardigen uitgevoerd. Dat onderzoek richten zich op:

• Articulatie: Of de klanken correct geproduceerd worden en hoe dat gebeurd in de zinsopbouw. Of het voorkomt of klanken nog onvolledig worden gevormd.
• Stem: Het gebruik van de ademhaling in de stem en afwijkingen in de toonhoogte.
• Vloeiendheden: Of er vloeiend wordt gesproken bij het spreken van hele zinnen.

Tot nu toe is er weinig bekend over taal- en spraakontwikkeling bij kinderen met het Kabuki syndroom. In de literatuur wordt alleen algemene opmerkingen gemaakt over de taal- en de spreekvaardigheden. Er worden enkel lostaande opmerkingen geplaatst in de trant van "een lage stem", of: "achterstand in de ontwikkeling". Belangrijkste probleem die genoemd worden, zijn een slechte articulatie, een sterke neusklank bij het spreken (hypernasaliteit) en een lage stem.

Over taal wordt geschreven dat zowel de passieve als actieve taalbeheersing vertraagt is. Daarbij is het vaak zo dat de spraakbeheersing verder achter loopt op het taalbegrip.

Het ontbreekt dus aan specifieke informatie over de taalbeheersing. Ook is het de vraag of er spraken is van een duidelijk taalprofiel bij Kabuki kinderen. Er zijn erg grote persoonlijke verschillen. Ook is het niet duidelijk of onderzoekers voldoende rekening hebben gehouden met persoonlijke omstandigheden, zoals hypernasaliteit, gehoorproblemen en gebit. Om deze reden is het belangrijk om heel gerichte studie hierna te doen. Vandaar dat er ook logopedisten mee doen in het onderzoek. De resultaten zullen volgend jaar gepresenteerd worden.

De belangrijkste reden voor het onderzoek naar het cognitieve functioneren is de vraag hoe je de cognitieve functies kunt stimuleren. Veel van de onderzoeken die tot nu toe zijn uitgevoerd op grotere groepen Kabuki patiënten richten zich vooral op de medische aspecten. Over de cognitieve aspecten wordt meestal alleen in algemene termen gesproken. Bijna iedereen vind, soms forse, mentale achterstanden. De vraag is in hoeverre deze onderzoeken een reële weerspiegeling vormen. Werden niet alleen de meest ernstige kinderen bekeken?

Tot nu toe zijn er in het onderzoek dat Dr. Schrander en hij uitvoeren acht kinderen onderzocht. Hierbij worden ook de medische aspecten in acht genomen. Er is tot nu toe maar een voorlopige conclusie mogelijk: de achterstanden lopen uiteen in ernstigheid (Variable manifestation.) Algemene (voorzichtige) conclusies zijn dat een sterk punt de taalvaardigheden zijn en dat het visueel-ruimtelijk inzicht vaak slechter is, maar misschien komt dit ook door de achterstand in de motorische ontwikkeling. Je ziet bij de volwassen dat de meeste dagelijkse taken zonder problemen uitgevoerd worden.

Wetenschappelijk is er weinig aandacht voor het kabuki syndroom. Op medisch gebied wordt er wel gericht medisch onderzoek gedaan. Waarom wordt er weinig onderzoek gedaan naar een bepaald syndroom? Of een syndroom vaak voorkomt speelt zeker een rol. De eigen inbreng van de ouders speelt ook een belangrijke rol. Een actieve oudervereniging kan daar verbetering in brengen. Het Kabuki Netwerk lijkt daar nu te slagen.

Een voorbeeld hiervan is het Prader-William syndroom. Toen er in 1991 voor het eerst een internationale bijeenkomst van ouders was, waren er maar vijf landelijke netwerken bekend. Twee jaar geleden was de derde internationale bijeenkomst. Nu zijn er 52 landen aangesloten. Het werk van de nieuwsbrief is daarom zo belangrijk.

De ouders merken op de kinderen wel een heel goed ruimtelijk geheugen hebben. Als ze eenmaal ergens zijn geweest, weten ze er de weg. Dr. Curfs merkt op dat wij als ouders de kinderen het beste kennen.

Een ouder van een van de onderzochten kinderen merkte op dat haar kind sinds ze een bril en gehoorsapparaat heeft gekregen erg voor uit is gegaan. De vraag was of dat misschien geen reden was om het onderzoek opnieuw uit te voeren. Dr. Curfs merkte op dat de onderzoeksresultaten gerelateerd worden aan de medische aspecten.

Een andere vraag was of er nog vergelijking gemaakt met andere syndromen? Dr. Curfs antwoorde dat als je de gegevens verzamelt hebt je inderdaad kunt gaan vergelijken met andere syndromen. Els merkte op dat Non-verbal Learning Disability (NLD) ook bij veel Kabuki kinderen voorkomt. NLD is niet specifiek voor het Kabuki syndroom. De expert op dit gebied heeft ook al belangstelling getoond voor het Kabuki syndroom. (Zie ook het later artikel Intelligentie bij het Kabuki syndroom.)

Ze zijn volop bezig met het verwerken van de resultaten. Een aantal mensen heeft al een persoonlijk verslag van het onderzoek ontvangen. Een aantal andere nog niet, omdat de gemaakte videoopnamen nog een keer bekeken moeten worden. Omdat er mensen van verschillende instituten betrokken zijn bij het onderzoek, is het vaak moeilijk om een goede planning te maken. Op dit moment doen er tien Nederlandse en een viertal Belgische kinderen mee aan het onderzoek. Misschien dat er in het najaar noge een aantal kinderen onderzocht worden. Op dit moment zijn er 18 kinderen bekend in Nederland. De sheets van de presentatie zullen verspreid worden.

Ze begon met de opmerking dat NLD niet een medische aandoening is. Allereerst nam ze de nieuwste medische publicaties door en vertelde over de congressen die zij bezocht heeft. Vooral haar poster over de samenwerking tussen kinderartsen en clinische genetici met de titel "Where do they meet?" was een succes. Naar aanleiding van een opmerking die iemand op een van de congressen had gemaakte, stelde ze ons de vraag of onze kinderen ook met half geopende ogen sliepen. Circa 40% van de aanwezige gaf daarop een positief antwoord. Ook werd opgemerkt dat die bij het ouder worden overgaat en dat sommige kinderen als gevolg hiervan met oogontstekingen kampen.

In de volgende nieuwsbrief zal zij verslag doen van de publicaties en de congressen.

Zoals gebruikelijk was er weer ruim tijd voor de eenvoudige maar uitgebreide lunch: broodjes met van alles er op. Een prima gelegenheid om weer eens met de andere ouders bij te praten over de vorderingen.

's Middags zijn we als ouders weer in een grote kring gaan zitten. We hebben een rondje gemaakt waarbij de ouders van ieder Kabuki kind iets vertelde over de geschiedenis en de problemen waarmee ze worstelde. Die varieerde van vragen over het onderwijs tot het aanvragen van een Persoons Gebonden Budget. Over het algemeen hebben Kabuki kinderen problemen met het zinderlijk worden. Sommige zijn echter al heel vroeg zinderlijk, juist misschien wel vanwege de tactiele gevoeligheid.

Verschillende ouders merkte op dat de consistentie van de ontlasting vaak overeen kwam met die van het voedsel. Je zou haast denken dat de darmen ook leiden onder de hypotonie en de normale darmbewegingen veel minder sterk zijn. Dit zou ook de verstoppingsproblemen waar sommige kinderen mee worstelen kunnen verklaren. Sommige kinderen hadden problemen met het eten van vlees en de korstjes van het brood omdat ze vanwege het schots en scheef staan van de kiezen niet goed konden kauwen.

Opnieuw werd bevestigd dat Kabuki kinderen een goed geheugen hebben, vooral voor afspraken. Afspraken hebben een soort magische geldingsdrang. Je moet dus uit kijken met het maken van beloften, omdat ze vaak problemen hebben met het begrijpen waarom iets niet door kan gaan als het al beloofd was.

Het kring gesprek werd afgesloten met de traditionele groeps foto. Helaas waren er al een aantal gezinnen vanwege verplichtingen elders naar huis gegaan. Misschien dat volgend jaar de groepsfoto op een eerder tijdstip moet gedaan worden.

De dag werd afgesloten met nog wat drinken. Volgend jaar vieren we ons lustrum. Dat zal dus zeker een bijzondere dag worden. Misschien dat er dan een medische fotograaf meekomt om de kinderen te fotograferen die aan het gedragsonderzoek hebben gedaan. Het zou ook kunnen dat er bloed geprikt gaat worden om genetisch materiaal te verzamelen om de genen te vinden die verantwoordelijk zijn voor het veroorzaken van het Kabuki Syndroom.