Artikelen uit de nieuwsbrieven

Medisch nieuws over het Kabuki syndroom

Dr. C. Schrander-Stumpel
Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland, Maastricht.

Nieuwsbrief nummer 3, december 1999

Het Kabuki syndroom is een klinische diagnose bij kinderen en volwassenen. Er is een bepaald patroon van herkenbare uiterlijke trekken in combinatie met bijkomende medische problemen. In een vorige nieuwsbrief vond u meer informatie hierover en ook via het netwerk is uitvoerige literatuur beschikbaar. Kort samengevat zijn er karakteristieke gelaatstrekken, een milde tot matige ontwikkelingsachterstand, al dan niet een groeivertraging, skelet/gewrichtsproblemen en opvallende vetkussentjes aan de vingertoppen. Het specifieke gelaat maakt in feite dat men aan deze diagnose denkt. De oorzaak is nog niet bekend. Wel denkt men dat er een specifieke mutatie in het erfelijk materiaal van de personen zelf is ontstaan. Op grond van de melding van enkele ouders én kinderen met Kabuki syndroom vermoeden wij een dominant gen. Iemand met Kabuki syndroom heeft waarschijnlijk 50% risico op herhaling bij de kinderen. In de regel, bij gezonde ouders, wordt een kind met Kabuki syndroom één keer in het gezin en de familie geboren.
Op de jaarlijkse contactdag van het netwerk d.d. 25 september 1999 kon ik niet veel nieuws melden. Wel was op de diverse congressen een enkele melding om vooral goed naar de chromosomen van de kinderen te kijken en alleen tot Kabuki syndroom als diagnose te besluiten als er werkelijk geen chromosoomafwijking gevonden kan worden. Kort ná de contactdag echter verschenen in twee medisch-genetische tijdschriften vier artikelen over Kabuki syndroom welke hier kort samengevat worden.

In het tijdschrift Clinical Genetics van september 1999: in een serie over "genetica en postzegels" werd nu aandacht besteed aan het Kabuki theater en het Kabuki make-up syndroom (zie referentie). In dit stuk werd verder inhoudelijk niet op het syndroom ingegaan.
Het tweede artikel in Clinical Genetics (zie referentie) van hetzelfde september nummer ging over de gebitskenmerken bij acht kinderen uit Canada: zes van de acht kinderen misten snijtanden in de onderkaak, vijf kinderen hadden een abnormale vorm van de bovenste snijtanden. Ook werden wel eens kiezen gemist. Dit stuk bevatte op zich geen nieuws want we weten dat er kinderen met Kabuki syndroom zijn die opvallende bevindingen bij de tandarts hebben.

In het American Journal of Medical Genetics van september 1999 stonden ook twee artikelen. Het eerste artikel (zie referentie) kwam uit Brazilië: een Braziliaans meisje met Kabuki syndroom wordt beschreven. Zij had ook putjes in haar onderlip en een afwijkend geplaatste anus. Vorig jaar heeft Dr. Niikawa, een van de Japanse artsen die voor het eerst Kabuki (make-up) syndroom heeft beschreven, mij geë-mailed met de vraag of ik mensen met Kabuki syndroom en ook met putjes in de lippen kende. Dit was niet het geval.
Het tweede artikel in dit American Journal kwam uit Japan met Dr. Niikawa als mede-auteur (zie referentie). Het gaat over een vijf jaar oud Japans meisje met Kabuki syndroom en de lip-putjes. Omdat er een dominant overervend syndroom met lip-putjes is (Van der Woude syndroom), waarbij bekend is dat dit op chromosoom 1 ligt, werd nader onderzoek bij dit meisje met Kabuki syndroom gedaan. Er werd echter geen afwijking aan chromosoom 1 gevonden.

Samenvattend zijn er dus een paar nieuwe meldingen in de literatuur die bijdragen aan het spectrum van de afwijkingen die wij bij Kabuki syndroom kunnen vermoeden, maar die geen echte doorbraak in een bepaalde richting betekenen.
De literatuur wordt continu bijgehouden en ingeval van nieuws zullen wij u via het netwerk op de hoogte houden.

NKS home page || Feiten over Kabuki || Naslag materiaal || Discussielijst
Gerelateerde pagina's || Professionele adviesraad || Over het NKS