Artikelen uit de nieuwsbrieven
Onderzoek naar ontwikkeling en gedrag van kinderen met Kabuki syndroom
Dr. L.M.G. CurfsStichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland
Lokatie Maastricht
Nieuwsbrief nummer 3, december 1999
Introductie
Tot op heden is het onderzoek naar het Kabuki syndroom vooral gericht op het ophelderen van de genetische oorzaak en het in beeld brengen van medische opvallendheden (zie de bijdragen van dr. Schrander-Stumpel in deze en voorafgaande nieuwsbrieven). Studies waarbij gedrag en ontwikkeling centraal staan zijn eerder uitzondering dan regel. Gegevens uit gedragswetenschappelijks studies kunnen van groot belang zijn bij de opvoeding en begeleiding. Besprekingen van het bestuur van het oudernetwerk met dr. Schrander-Stumpel en dr. L.M.G. Curfs resulteerden in de konstatering dat onderzoek naar ontwikkelings- en gedragsprofielen bij personen met het Kabuki syndroom sterk wenselijk is: inmiddels is dit onderzoek van start gegaan.Soort onderzoek
Het gedragswetenschappelijk onderzoek vindt plaats in het verlengde van de patientenzorg en kan getypeerd worden met termen als 'praktijkgericht onderzoek' en 'dienstverlenend onderzoek'. Met het onderzoek wordt gepoogd een brug te slaan tussen vragen waar ouders en hulpverleners in de dagelijkse opvoedingspraktijk mee worden geconfronteerd en de praktijk van de reguliere patientenzorg. In zekere zin kan gesproken worden van een 'verwetenschappelijking van de patientenzorg' voorzover deze betrekking heeft op cognitie en gedrag van personen met het Kabuki syndroom. In de letterlijke zin van het woord is in feite geen sprake van onderzoek, maar van patientenzorg, Gedrag en cognitie worden bij verschillende personen met de aandoening binnen het kader van patientenzorg op eenzelfde systematische wijze in beeld gebracht. In een latere fase kunnen, mede op basis van eerste verzamelde gegevens, de mogelijkheden bestudeerd worden voor indiening en financiering van een formele onderzoeksaanvraag bij subsidie-verstrekkende instanties.Nu ligt sterk de nadruk op het systematisch in beeld brengen van de mogelijke kenmerkende eigenschappen van de aandoening. De aandacht is daarbij gericht op de vraag of bij het Kabuki syndroom wel gesproken kan worden van een 'behavioural phenotype' ofwel in hoeverre kan het gedrag geduid worden als typisch voor het syndroom. Anders geformuleerd wordt het Kabuki syndroom niet alleen gekenmerkt door min of meer karakteristieke lichamelijke bijzonderheden (dysmorfieën) maar ook door typische gedragsprofielen.
Inzicht in syndroomgebonden gedrag is om tal van reden van belang. Niet in de laatste plaats vanwege de aanknopingspunten voor diagnostiek en verbetering van de kwaliteit van hulpverlening. Door bijvoorbeeld het tijdig onderkennen van verhoogde risico's voor gedragsproblemen en bijzonderheden in het verstandelijk functioneren kunnen onnodige problemen bij opvoeding en begeleiding vermeden worden. Goede inhoudelijke informatie over de aandoening en het verloop in de tijd van de aandoening is een belangrijke bron van ondersteuning bij opvoeding en stimulering van de ontwikkeling van de kinderen. Met dergelijke informatie kan beter dan voorheen geadviseerd worden over begeleiding en aanpak en geanticipeerd op het beloop van de aandoening
In beeld brengen
Het gedragsprofiel is bij het Kabuki syndroom tot op heden niet goed gedocumenteerd. Het ontbreekt nog aan de meest elementaire gedragsgegevens en beschikbare informatie is veelal anecdotisch van aard. Zo is bijvoorbeeld weinig systematisch onderzoek verricht op het gebied van het cognitieve functioneren, taal en kommunikatie, gedrag en emotionele problemen, opvoedingsstijlen en persoonlijkheid. Vandaar dat de eerste fase van het onderzoek gericht is op het systematisch in beeld brengen van een vijftal aspecten en wel- cognitief functioneren en neuropsychologische profiel
- taal en kommunikatie
- gedrags-en emotionele problemen,
- relaties ouder-kind en
- persoonlijkheidsontwikkeling.
Het onderzoek heeft het karakter van een pilotstudie en vindt plaats binnen bestaande samenwerkingsrelaties van de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland met de universiteiten van Nijmegen, Tilburg, Gent en Leuven. Nagestreefd wordt zoveel mogelijk personen met het Kabuki syndroom in Nederland de gelegenheid te bieden deel te nemen aan deze eerste fase van het onderzoek.
Gang van zaken
Het onderzoek vindt plaats in Tilburg op de universiteit van Brabant en neemt min of meer een hele dag in beslag. Voor deelname ontvangen de ouders een schriftelijke uitnodiging. Gestart wordt met het neuropsychologische onderzoek, aansluitend vindt onderzoek naar taal en spraak plaats. Met behulp van een door de ouders in te vullen vragenlijst en het door ouders laten sorteren in hoeverre kaarten met voorbedrukte uitspraken al dan niet typerend zijn voor hun kind wordt getracht inzicht te verwerven in gedragsprofiel en persoonlijkheid.Van het neuropsychologische onderzoek en taalonderzoek worden video-opnamen gemaakt. Voor het neuropsychologische onderzoek is dit van belang om de manier van werken van het kind in ogenschouw te nemen. Deze opnamen worden nadat het verslag is gemaakt en de gegevens zijn gepubliceerd vernietigd, tenzij daartoe in overleg met ouders anders wordt besloten. De opnamen voor het taalonderzoek vormen het basismateriaal voor de analyses van spraak- en taalkarakteristieken. Deze opnamen worden eveneens na bewerking en publicatie van de gegevens vernietigd, met uitzondering van de audio-tapes voor eventuele aanvullende technische taalanalyses in een latere fase.
Van het taalonderzoek en (neuro-)psychologische onderzoek krijgen ouders een individueel verslag, een afschrift hiervan gaat in het patientendossier van de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland. De gegevens van de vragenlijst en sorteertaak worden geanonimiseerd verwerkt. De hiertoe afzonderlijke ingevulde formulieren worden eveneens in het betreffende patientendossier opgeborgen.
Voor het dossier-beheer van de Stichting is de wettelijke regelgeving van toepassing met als uitgangspunt de waarborging van de privacy van ouder en kind.
Kortom, individueel onderzoeksmateriaal voor zover niet van belang voor individuele patientenzorg wordt na publicatie vernietigd, geanonimiseerde onderzoeksbestanden waarbij geen mogelijkheden zijn tot herleiding naar een individu blijven bij de onderzoeker.
Het is belangrijk dat de gegevens over de onderzochte groep van kinderen beschikbaar gesteld worden voor anderen. Dit gebeurt door publicaties over de verschillende onderzochte aspecten in wetenschappelijke tijdschriften. Gepubliceerde gegevens zijn daarin niet herleidbaar tot individuele personen. Voor foto's, indien van toepassing, wordt nadrukkelijk apart schriftelijk om toestemming gevraagd. Dit is ook de 'policy' van wetenschappelijke tijdschriften en zonder meer gebruik bij de Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland.
In het kontaktblad worden ouders op de hoogte gehouden van het
verloop van het onderzoek en de verzamelde resultaten.
