Het onderzoek naar de oorzaak van Kabuki syndroom gaat ook in Maastricht en Leuven in volle vaart verder. Wij doen daar met ons netwerk uiteraard aan mee. Nu, half oktober 2005, is nog geen doorbraak te melden. Ook op de recente congressen zijn er nog geen signalen over doorbraken gehoord. Wel de bevestiging dat men bezig is.

Vele artikelen op klinisch terrein betreffen steeds een persoon met Kabuki syndroom met een bepaalde klacht of kenmerk, die nog niet eerder was genoemd. Dit zijn echter geen zaken die nu acuut bij alle mensen met Kabuki syndroom gecontroleerd moeten worden. Zo werd er een kind beschreven met een bijnierhormoon probleem en een kind met klompvoetjes.
Dan waren er meldingen over afwijkingen op een hersenscan: 1 kind met een Arnold Chiari malformatie en syringohydromyelie, een tweede kind met een opticus zenuw hypoplasie en een Dandy Walker variant en het derde kind had een agenesie van het corpus calosum (de balk).

Afweerstoornissen zijn wel vaker gemeld bij Kabuki syndroom en bij de kinderen en volwassenen met opvallend vaak infecties moet dit zeker nagekeken worden.
Uit Spanje werd een serie van 18 mensen met Kabuki syndroom gepubliceerd. Uit St. Louis USA, kwam een publicatie over 1 kind met Kabuki syndroom dat overleed aan hartritmeproblemen op de leeftijd van 11 maanden. Dit kind had ook een heel complex hartgebrek en ernstige afweerstoornissen die eerder pasten bij het DiGeorge syndroom. Bij deze publicatie staat geen klinische foto en ook is niet vermeld of een 22q11 deletie wel uitgesloten is.

Een mooi overzichtsartikel over het syndroom verscheen in het tijdschrift Clinical Genetics 2004 vanuit Stanford, USA. Dit type van artikelen blijft belangrijk om professionals te attenderen op het syndroom en om een overzicht van alle klinische kenmerken te hebben.

In 2005 verscheen in het American Journal of Medical Genetics een aantal artikelen over Kabuki syndroom. In een nummer van het tijdschrift verschenen de 3 artikelen die we samen met u als netwerk konden publiceren. Ook in dit tijdschriftnummer stonden artikelen die resulteerden uit de voordrachten tijdens het David W. Smith congres waar in 2002 een sessie aan Kabuki syndroom was gewijd. Judith Allenson en Connie Schrander-Stumpel waren de organisatoren en hebben ook de tijdschriftbundeling verzorgd.
Er is een artikel over de kenmerken bij de baby's. Aan deze serie deed een kind van ons netwerk mee. Het artikel van alle medische kenmerken binnen ons eigen netwerk met daarbij richtlijnen voor de preventieve zorg. De Nederlandse vertaling van deze richtlijnen werden al via het netwerk verspreid en kopieën van de artikelen uit ons netwerk werden op de Kabukidag in Maarn verspreid. Een mailing met een kopie aan de ouders die niet op de netwerkdag waren zal nog volgen. In het zelfde tijdschrift stond een verslag van de taalstudie waaraan 6 van bij ons aangesloten gezinnen meededen en tot slot het bericht dat Kabuki syndroom in ons netwerk niet veroorzaakt wordt door een afwijking aan chromosoom 8. Behalve vanuit ons netwerk werd dit ook uit vele andere groepen gerapporteerd. Het wordt dus verder zoeken!

Tot slot wil CSS het belang onderstrepen van de contacten die men als Kabuki netwerk in Nederland met netwerken in andere landen heeft. De ervaring die binnen deze netwerken en websites uitgewisseld wordt is van een niet te onderschatten belang. Ik waardeer het ook bijzonder dat relevante informatie uit dit kanaal aan ons als medisch adviesraad doorgegeven wordt.

24-10-2005 Prof. Schrander- Stumpel