Op 31 oktober was onze eerste gezellige, interessante Kabuki-dag. Wij reden samen met een familie naar Maarn. Wij hadden er veel meer families verwacht en vooral wat oudere Kabuki-kids. Mevrouw Schrander was interessant, niet te kort en ook niet te lang. Het middagprogramma wat te inspannend. Daarom was het natuurlijk irritant dat de kinderen wat rumoeriger werden. Misschien is het gezelliger om 's middags in groepjes wat te discussiëren of gezellig te praten. Dan is het niet zo storend als één van de kinderen ertussen komt. De vlaai was lekker en de lunch was goed. Wij zouden graag wat meer over het gedrag van Kabuki kinderen te weten komen. Kijken of hier ook veel overeenkomsten zijn. Wij zouden het ook leuk vinden als Kabuki kinderen zelf iets zouden vertellen, bijvoorbeeld over school, hobby's, vrienden etc.

Een moeder

Zaterdag 31 oktober was het weer zover, de Kabuki-dag werd weer gehouden. De organisatoren hadden een interessant dagprogramma samengesteld. Deze begon rond half elf met koffie en echte Limburgse vlaai. Het was leuk om iedereen weet te zien. De kinderopvang was ook weer uitsteken geregeld, zodat de ouders rustig konden praten en luisteren. Els Vergouwen heette iedereen hartelijk welkom en speciaal mevrouw dr. Schrander-Stumpel en Mieke van Leeuwen. Els merkte op dat bijna alle genodigden waren gekomen en verwelkomde ook enkele nieuwe gezichten. Daarna gaf Els het woord aan mevrouw dr. Schrander-Stumpel. Zij is klinisch-geneticus en in deze hoedanigheid verbonden aan het Klinisch Genetisch Centrum in Maastricht. Zij heeft verschillende artikelen over het Kabuki syndroom op haar naam staan. Aan de hand van dia's vertelde zij het een en ander over het syndroom. Onderzoek naar dit syndroom kost veel tijd en geld. Na haar interessante vertelling was het tijd voor een goed verzorgde lunch. De geplande discussiegroepen gingen vervolgens niet door, daar bijna unaniem gekozen was voor ontwikkelingsstimulering. Naar aanleiding hiervan hadden de organisatoren de heer Henk Dijk uitgenodigd. Hij kwam vertellen over de methode van Feuerstein, waarmee opmerkelijke resultaten zijn behaald, bij allerlei verschillende groepen mensen. Stimuleren en aanzetten tot denken zijn belangrijke doelen in het Feuerstein programma. Na dit boeiende verhaal was het theetijd en tevens alweer het einde van een informatieve dag. Graag wil ik dan ook de organisatoren: Clara van de Hout en Arij Everaarts, Katja van der Valk en Anton Maas, Els en Jos Vergouwen-Knapen langs deze weg enorm bedanken voor deze dag. Het was uitstekend verzorgd.

Vriendelijke groeten,
Een ouder

Zaterdag 31 oktober brachten wij eerst onze zoon weg. Daarna op weg naar Maarn. Er zaten al wat gezinnen binnen. Wij zelfs zagen gelijk wel herkenning in de andere kinderen. Hier waren wij heel nieuwsgierig naar geweest. Dokter Schrander deed hierna haar verhaal en ook hier vonden wij veel in terug van wat we bij Stephanie ook al kenden. Alleen toen ze naderhand alle kinderen afging vond ze het Kabuki-syndroom bij onze dochter twijfelachtig. Wij zeiden toen dat we misschien wel weer terug gingen naar het A.M.C. voor een nieuw onderzoek, maar dit brengt dan weer zoveel onzekerheden met zich mee dat we er toch van af zien. Wat ik jammer vond van de ontmoetingsdag is dat we geen kringgesprek konden voeren, zodat je bepaalde problemen naar voren kon brengen. Zo zijn we nu bij de kinderarts bezig geweest met onderzoek naar de lengte van onze dochter (wie herkent dit?). Ze hebben gekeken of ze wel genoeg groeihormonen aanmaakt (twee maal een dagopname). Het blijkt nu dat ze het wel aanmaakt, maar in zo'n kleine hoeveelheid dat ze het groeihormoon nu willen gaan toedien. Wie heeft hier al ervaring mee en kan met ons ervaringen uitwisselen?

Een ouder

Els Vergouwen vroeg mij om een stukje te schrijven naar aanleiding van de bijeenkomst van 31 oktober. Tja, wat schrijf je dan. Ik vond het gewoon heel hartverwarmend. Er is zoveel herkenning en zoveel contact tussen mensen die elkaar anders misschien nooit waren tegengekomen. Elk kind is uniek en bijzonder op zijn eigen manier. Dat zie je ook goed wanneer je op zo'n ochtend een aantal kinderen met Kabuki syndroom tegelijk ziet. Doorgaans zie je als ouder alleen je eigen kind en is er daarnaast de afstandelijke literatuur. Nu zijn er ineens veel meer kinderen tegelijk en veel ouders tegelijk met ieder hun eigen verhaal. Ondanks alle verschillen tussen de kinderen 'zie' je dan toch op een andere manier de kenmerken uit de beschrijvingen terug. Het 'syndroom' is natuurlijk maar een klein stukje van de puzzel. Maar toch, wanneer dit stukje past is er wat meer houvast voor de toekomst.

Dat is ook de waarde van een oudernetwerk. Er is nog zoveel onbekend over zo'n zeldzame aandoening als Kabuki syndroom is. De uiterlijke kenmerken zijn beschreven, er zijn wat medische zaken op een rijtje gezet, maar de 'gewone' dingen zijn voor het grootste deel nog niet in kaart gebracht. En juist die gewone dingen zijn ook zo belangrijk in het dagelijks leven. Els Vergouwen en Katja van der Valk hebben al een begin gemaakt met het in kaart brengen van deze gewone dingen door de vragenlijst die alle ouders hebben ontvangen, hierdoor kan een soort overzicht gemaakt worden van de ontwikkeling van de kinderen uit het netwerk. Daarmee geef je 'nieuwe ouders' een soort houvast.

Ik denk dat één van de 'akelige' dingen van zo'n onbekende diagnose als 'Kabuki syndroom' is, dat je na een tijd van zoeken eindelijk denkt een antwoord te vinden. Tenslotte wist je al dat er 'iets' was. Is dat antwoord er dan, dan weet je eigenlijk nog niets. Niemand kent het, niemand heeft er eerder van gehoord, niemand kan je vertellen wat je kunt verwachten, wat je mag hopen. Eigenlijk sta je dan nog meer in de kou. Dan is een oudernetwerk goud waard. Daar kun je tenminste andere ouders tegenkomen die weten waarover je praat. Niet dat jouw kind hetzelfde is als hun kind, maar toch. Er is herkenning en begrip en een prettig soort nieuwsgierigheid. Ik wil er graag aan meewerken dat het Netwerk slaagt in zijn bedoelingen. En ik wens jullie als Netwerk Kabuki Syndroom nog veel warmte en herkenning toe.

Dank voor de gastvrijheid en het contact,
Mieke van Leeuwen, Federatie van Oudervereningen

Het was even zoeken voor ons om het gebouw `De Regenboog' te vinden, omdat het voor ons de eerste keer was. De binnenkomst was natuurlijk erg spannend, omdat bij onze Andy nog niet vastgesteld was of hij het syndroom heeft of niet. Gelukkig voelde we ons al snel thuis. De vraag of Andy het Kabuki syndroom heeft of niet, heeft ons natuurlijk erg bezig gehouden. Aan het eind van de dag hebben wij voor onszelf geconcludeerd dat we er nu maar van uit moeten gaan dat hij het heeft. Vooral omdat een aantal ouders hun kind herkende in onze Andy.

Ik vond het fijn om allerlei vragen te kunnen stellen over de kinderen, waarvoor ik me in een andere situatie voor had gegeneerd.

Wij zijn vooral heel erg geholpen wat betreft de ervaringen van de andere met de voedings-problemen. We waren er al een beetje er vanuit gegaan dat het nog jaren zou duren voor Andy zou gaan eten. Maar dit strookt heel duidelijk niet met de ervaringen van anderen. Voor ons een hele stimulans om er toch weer werk van te maken, en niet bij voorbaat te kiezen voor een maagsonde (PEG). Maar ook allerlei andere tips en opmerkingen hebben ons erg geholpen. Ook moet ik zeggen dat we erg genoten hebben van deze dag, vooral ook van de kinderen.

Fam. Faase.