Artikelen uit de nieuwsbrieven
Medisch nieuws over het Kabuki syndroom
Dr. J.J.P. Schrander
Prof. Dr. C. Schrander-Stumpel
Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland, Maastricht.
Nieuwsbrief nummer 8, najaar 2003
20 september jl., op de 6e landelijke Kabuki Netwerk dag werd besproken wat er afgelopen twee jaar over het syndroom is gepubliceerd; daarnaast werd de rol van de kinderarts als coördinerend begeleider toegelicht. De artikelen zijn bij het Netwerk Kabuki Syndroom bekend en opvraagbaar.
Medische publicaties
Dr. Niikawa zelf en een Japanse collega (zie referentie) schreven een historisch overzicht over hun ervaringen zo'n 20 jaar na de eerste beschrijving. Zij gaan ook in op de naamgeving: in Japan is de term Kabuki make-up gerespecteerd voor het syndroom. In Europa kijken we hier anders tegenaan en is de naam Kabuki syndroom geworden. Hier speelt een cultureel verschil.Dr. Wessels uit Rotterdam met collega's (zie referentie) publiceerden een groot literatuuroverzicht met tabellen hoe vaak alle kenmerken bij de mensen met Kabuki voorkomen; kleine kanttekening bij dit artikel is dat ook alle publicaties zonder foto's, dus zonder controlemogelijkheid, meegenomen werden.
Er verschenen twee artikelen over de combinatie van Kabuki syndroom en een heel klein oor met afwezige gehoorgang aan één kant.
Twee andere publicaties vestigen de aandacht op de tandafwijkingen en de configuratie van de lippen. Een van deze twee is in de orthodontische literatuur, dus daarmee krijgt het syndroom wat meer bekendheid bij tandartsen en orthodontisten.
Dan was er een publicatie over iemand met Kabuki syndroom en insuline-afhankelijke diabetes (zie referentie), en een over een kind van 2 jaar met de combinatie van Kabuki syndroom en acute lymfatische leukemie. Bij deze meldingen is de vraag of het Kabuki syndroom met de andere aandoening te maken heeft of niet. Het wordt gemeld en als er veel van deze gevallen gemeld worden is het misschien iets om in de gaten te houden, maar voor nu zijn er nog geen consequenties.
Een ernstige aandoening van de lever waarbij de galafvoer onvoldoende of zelfs afwezig is, lijkt wel vaker bij Kabuki syndroom voor te komen. Dit wordt bij pasgeboren baby's opgemerkt doordat zij erg geel worden.
Hoe staat het met onze eigen studies?
In de medische studie zijn 20 personen met Kabuki syndroom opgenomen, de meeste vanuit het netwerk, een paar van daar buiten. In een grote tabel staan de kenmerken van deze 20 personen vermeld met een percentage van voorkomen van elk kenmerk. Vervolgens is in een tabel vergeleken of onze groep van 20 personen met de literuurgroep van 306 personen verschilt of dat de kenmerken goed overeenkomen. In het algemeen komen de kenmerken goed overeen. De literatuurgroep is zo kritisch mogelijk bekeken: alleen publicaties die in onze ogen betrouwbaar zijn en liefst met foto's om zelf de klinische diagnose te kunnen bevestigen. Uit al deze gegevens bij elkaar is samengevat wat de belangrijkste aandachtsgebieden in de controles bij de diverse dokters zouden moeten zijn. We hebben deze richtlijnen per leeftijdsgroep verdeeld. Het artikel eindigt met een samenvatting van klinische aandachtsgebieden en adviezen welke aandachtsgebieden er op welke leeftijd zijn. Als de publicatie uit is zal deze via het netwerk verspreid worden en waarschijnlijk ook via internet beschikbaar zijn. Een Nederlandse vertaling wordt op korte termijn beschikbaar gesteld en deze kunt u zelf gebruiken en aan iedereen uitdelen die met uw kind te maken heeft.
De gegevens van de psychologische studie en de taalstudie zijn als poster inmiddels op diverse congressen bekend gemaakt en de uitwerking van de publicaties wordt op redelijk korte termijn verwacht. Ook hierover blijft u op de hoogte.
Verdere studies zullen zich vooral op de oorzaak van het syndroom richten. Verschillende chromosoomregio's, zijn in verband gebracht met het Kabuki syndroom omdat kinderen met diverse chromosoomafwijkingen kunnen lijken op een kind met het Kabuki syndroom. Een definitieve ingang voor een bepaald gen heeft dit voor zover wij weten nog niet opgeleverd. Verfijndere technieken zoals subtelomeren studies en comparatieve genomic hybridisatie (CGH) zijn volgende stappen in het chromosoomonderzoek.
Medische zorg
Op de kinderleeftijd is het vooral de kinderarts die de medische zorg rondom kinderen met een syndroom coördineert. Hij of zij is een vaste persoon die de kinderen geregeld ziet en die ook nagaat of de andere controles goed verlopen. Andere controles kunnen bij de oogarts zijn, de KNO-arts, de kindercardioloog, de kinderneuroloog, de fysiotherapeut, de logopedist, de psycholoog of orthopedagoog, de revalidatie-arts, etc. Ook kan de kinderarts verwijzen naar de MEE (voorheen SPD) en meedenken over het type onderwijs dat het best geschikt is voor het kind. Voor veel syndromen zijn inmiddels richtlijnen voor controles beschikbaar: we noemen dit preventief management. Het meest bekend en het langst in gebruik zijn de richtlijnen voor kinderen met Down syndroom. Hierbij staat op elke leeftijd van het kind welke controles overwogen moeten worden. Richtlijnen zijn praktisch om niets over het hoofd te zien, ze zijn echter niet bedoeld om zonder na te denken elk jaar elke controle te doen die op het lijstje staan. Ouders en kinderarts moeten hierover altijd blijven denken.Punt van aandacht is de vervolgzorg als het kind te oud wordt voor de kinderarts. Een goede opvolger is niet altijd beschikbaar. De huisarts zou dit op zich kunnen nemen maar het gaat vaak om zeldzame aandoeningen waar huisartsen weinig ervaring mee hebben. De internist of de neuroloog is vaak ook minder geschikt om de coördinerende zorg over te nemen. Specialisten die deze taak wel kunnen verrichten zijn de artsen voor verstandelijke gehandicapten (AVG). De AVG is een nieuw type specialist waarvoor sinds enkele jaren een opleiding bestaat. Deze artsen zijn vaak verbonden aan intramurale instellingen maar kunnen ook consulten doen bij huisartsen. Als uw kind niet meer bij de kinderarts terecht kan, geven wij u als advies om met de kinderarts te overleggen wie de vervolgcoördinatie op zich kan nemen. Als er geen suggesties zijn voor iemand in uw regio dan kunt u contact opnemen met het Kabuki netwerk en zullen wij iemand in uw regio proberen te vinden.
Tot slot nog een advies voor als de persoon met Kabuki syndroom ziek is of bepaalde klachten heeft: deze moeten altijd normaal bekeken worden door de huisarts en/of de kinderarts. Het is goed om na te gaan of er verband zou kunnen zijn met Kabuki syndroom en bij twijfel kan contact met ons opgenomen worden. Als verband met het syndroom niet aannemelijk is moet de persoon 'normaal' onderzocht en behandeld worden zoals alle mensen zonder Kabuki syndroom.
