| |
Artikelen uit de nieuwsbrieven
Verslag zesde Kabukidag
Frans Faase
Nieuwsbrief nummer 8, najaar 2003
De zesde Kabukidag was op zaterdag 20 september 2003. Het was
twee jaar geleden dat de vorige Kabukidag werd gehouden, dus
het was duidelijk te zien dat de kinderen gegroeid waren. Er
waren op deze dag zestien mooie Kabuki kinderen aanwezig,
waarvan vijf voor het eerst. Hun leeftijd variëerde van 4 tot
25 jaar. Omdat de meeste van de broers en zussen thuis waren
gebleven en we zes mensen hadden om op de kinderen te passen,
was het voor ons als ouders erg rustig vergeleken met vorige
jaren. Er waren een aantal mensen die wat later kwamen vanwege
files en pech.
Els vertelde dat er nu 42 kinderen bij het Netwerk Kabuki Syndroom
bekend zijn. Daarvan zijn er 27 vrouwelijk en 14 mannelijk. Meer
dan de helft zit in de leeftijdsgroep van 6 tot 15 jaar.
Voordracht Prof. Dr. C. Schrander
Rond halftwaalf begon Prof. Dr. C. Schrander met haar voordracht.
Ze memoreerde dat het netwerk zes jaar geleden was begonnen met
slechts drie kinderen. Ze sprak ook haar waardering uit over de
vruchtbare samenwerking. Tijdens haar voordracht behandelde ze de
artikelen welke de afgelopen twee jaar in de literatuur zijn
verschenen. Veel van de artikelen waren over geïsoleerde gevallen
waarbij bij mensen met het syndroom een bijzondere afwijking was
geconstateerd. Een duidelijk verband met Kabuki kon daarbij meestal
niet vastgesteld worden. Ze vertelde wel dat artikelen uit Taiwan
en Duitsland haar hadden gewezen op de kenmerkende vorm van de
lippen van de meeste mensen met Kabuki. De onderlippen hebben vaak
twee verdikkingen in het midden, waarbij ook putjes gezien worden.
(Voor meer informatie, zie ook het artikel Medische nieuw over het Kabuki syndroom van haar hand.)
Ze vertelde ons ook over de plannen die er zijn om samen met andere
specialisten een aantal gebundelde overzichtsartikelen te gaan
publiceren. Het ligt in de bedoeling om afzonderlijke artikelen
te schrijven over de medische, psychosociale en taalvaardigheidsaspecten.
Ze zijn zeer kritisch te werk gegaan bij de selectie van de patiënten
die in het onderzoek worden meegenomen.
Voordracht Dr. J. Schrander
Daarna werd de voordracht overgenomen door Dr. J. Schrander, haar
man, die algemeen kinderarts is in het Academisch Ziekenhuis Maastricht.
Hij vertelde ons over 'de checklist Kabuki Syndroom'
die in ontwikkeling is. Deze checklist is gebaseerd op kenmerken die
geconstateerd zijn bij patiënten in overzichtsartikelen. De checklist
dient ter ondersteuning van de (kinder)artsen waarmee de kinderen in
aanraking komen en geeft een indicatie van welk soort onderzoeken er
uitgevoerd kunnen worden. Zo heeft bijvoorbeeld een klein percentage
van de patiënten afwijkingen aan de rugwervels. Het is niet zinvol
om dit bij ieder kind te gaan controleren, maar wanneer een scoliose
wordt vastgesteld, dient nader onderzoek te gebeuren.
Lunch
Zo rond een uur hadden we een gezamenlijke lunch, tijdens welke er
ook veel werd bijgepraat en problemen besproken werden. Natuurlijk
namen we de gelegenheid om een groepsfoto te maken.
Kringgesprek
Tussen drie en vier hebben we nog een tijd lang in de grote groep
gesproken. Daarbij hebben we het onder andere gehad over
menstruatieproblemen. Bij sommige van de meisjes begint de
menstruatie erg vroeg. Sommige van de meisjes konden hier goed mee
overweg, andere niet. De voordelen van de prikpil, middels een
injectie om de drie maanden, werden besproken. Er zijn eigenlijk
geen negatieve bijwerkingen aan de prikpil bekend en deze kan via
de huisarts geregeld worden. Eventueel kan advies worden ingewonnen
bij een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG).
Ook werd er gesproken over een operatieve ingreep waarbij de huig
verlengd wordt om problemen bij de uitspraak te verhelpen. Een
logopedist zou in staat moeten zijn om hierover advies te geven.
Die kan vaststellen of de nasale klank en problemen bij het uitspreken
van bepaalde klinkers het gevolg zijn van een te korte huig of te
maken hebben met een gebrekkige mondmotoriek. Over de resultaten van
de ingreep waren wisselende geluiden te horen. Bij sommigen had het
erg goed geholpen, bij een ander kind was het resultaat van de ingreep
maar van korte duur en werd melding gemaakt van een stijve nek na
afloop van de operatie. En er werd gesproken over de epilepsie die
bij een van de kinderen een probleem vormde. Bij drie andere was het
goed te behandelen met medicatie.
Tenslotte kwam kort het Persoons Gebonden Budget (PGB) ter sprake en
werd gewaarschuwd voor bedrijven die handig inspelen op de vaak
ingewikkelde procedure voor het aanvragen van een PGB, met als doel
daar flink aan te verdienen. Neem bij twijfel contact op met een van
de landelijke ouderverenigingen (zie colofon). Ook bleek er
belangstelling te zijn voor een Nederlandstalige discussiegroep op
het internet, als tegenhanger van de Engelstalige discussielijst.
Rond vier werd de dag naar volle tevredenheid afgerond, waarna de
meeste mensen al weer snel huiswaarts gingen. De volgende Kabukidag
wordt weer over twee jaar gehouden: in september 2005.

NKS home page ||
Feiten over Kabuki ||
Naslag materiaal ||
Discussielijst
Gerelateerde pagina's ||
Professionele adviesraad ||
Over het NKS
Bedankt voor Uw bezoek
© 2003, Netwerk Kabuki Syndroom.
|