Artikelen uit de nieuwsbrieven


Verslag zesde Kabukidag

Frans Faase

Nieuwsbrief nummer 8, najaar 2003

De zesde Kabukidag was op zaterdag 20 september 2003. Het was twee jaar geleden dat de vorige Kabukidag werd gehouden, dus het was duidelijk te zien dat de kinderen gegroeid waren. Er waren op deze dag zestien mooie Kabuki kinderen aanwezig, waarvan vijf voor het eerst. Hun leeftijd variëerde van 4 tot 25 jaar. Omdat de meeste van de broers en zussen thuis waren gebleven en we zes mensen hadden om op de kinderen te passen, was het voor ons als ouders erg rustig vergeleken met vorige jaren. Er waren een aantal mensen die wat later kwamen vanwege files en pech.

Els vertelde dat er nu 42 kinderen bij het Netwerk Kabuki Syndroom bekend zijn. Daarvan zijn er 27 vrouwelijk en 14 mannelijk. Meer dan de helft zit in de leeftijdsgroep van 6 tot 15 jaar.

Voordracht Prof. Dr. C. Schrander

Rond halftwaalf begon Prof. Dr. C. Schrander met haar voordracht. Ze memoreerde dat het netwerk zes jaar geleden was begonnen met slechts drie kinderen. Ze sprak ook haar waardering uit over de vruchtbare samenwerking. Tijdens haar voordracht behandelde ze de artikelen welke de afgelopen twee jaar in de literatuur zijn verschenen. Veel van de artikelen waren over geïsoleerde gevallen waarbij bij mensen met het syndroom een bijzondere afwijking was geconstateerd. Een duidelijk verband met Kabuki kon daarbij meestal niet vastgesteld worden. Ze vertelde wel dat artikelen uit Taiwan en Duitsland haar hadden gewezen op de kenmerkende vorm van de lippen van de meeste mensen met Kabuki. De onderlippen hebben vaak twee verdikkingen in het midden, waarbij ook putjes gezien worden. (Voor meer informatie, zie ook het artikel Medische nieuw over het Kabuki syndroom van haar hand.)

Ze vertelde ons ook over de plannen die er zijn om samen met andere specialisten een aantal gebundelde overzichtsartikelen te gaan publiceren. Het ligt in de bedoeling om afzonderlijke artikelen te schrijven over de medische, psychosociale en taalvaardigheidsaspecten. Ze zijn zeer kritisch te werk gegaan bij de selectie van de patiënten die in het onderzoek worden meegenomen.

Voordracht Dr. J. Schrander

Daarna werd de voordracht overgenomen door Dr. J. Schrander, haar man, die algemeen kinderarts is in het Academisch Ziekenhuis Maastricht. Hij vertelde ons over 'de checklist Kabuki Syndroom' die in ontwikkeling is. Deze checklist is gebaseerd op kenmerken die geconstateerd zijn bij patiënten in overzichtsartikelen. De checklist dient ter ondersteuning van de (kinder)artsen waarmee de kinderen in aanraking komen en geeft een indicatie van welk soort onderzoeken er uitgevoerd kunnen worden. Zo heeft bijvoorbeeld een klein percentage van de patiënten afwijkingen aan de rugwervels. Het is niet zinvol om dit bij ieder kind te gaan controleren, maar wanneer een scoliose wordt vastgesteld, dient nader onderzoek te gebeuren.

Lunch

Zo rond een uur hadden we een gezamenlijke lunch, tijdens welke er ook veel werd bijgepraat en problemen besproken werden. Natuurlijk namen we de gelegenheid om een groepsfoto te maken.

Kringgesprek

Tussen drie en vier hebben we nog een tijd lang in de grote groep gesproken. Daarbij hebben we het onder andere gehad over menstruatieproblemen. Bij sommige van de meisjes begint de menstruatie erg vroeg. Sommige van de meisjes konden hier goed mee overweg, andere niet. De voordelen van de prikpil, middels een injectie om de drie maanden, werden besproken. Er zijn eigenlijk geen negatieve bijwerkingen aan de prikpil bekend en deze kan via de huisarts geregeld worden. Eventueel kan advies worden ingewonnen bij een Arts voor Verstandelijk Gehandicapten (AVG).

Ook werd er gesproken over een operatieve ingreep waarbij de huig verlengd wordt om problemen bij de uitspraak te verhelpen. Een logopedist zou in staat moeten zijn om hierover advies te geven. Die kan vaststellen of de nasale klank en problemen bij het uitspreken van bepaalde klinkers het gevolg zijn van een te korte huig of te maken hebben met een gebrekkige mondmotoriek. Over de resultaten van de ingreep waren wisselende geluiden te horen. Bij sommigen had het erg goed geholpen, bij een ander kind was het resultaat van de ingreep maar van korte duur en werd melding gemaakt van een stijve nek na afloop van de operatie. En er werd gesproken over de epilepsie die bij een van de kinderen een probleem vormde. Bij drie andere was het goed te behandelen met medicatie.

Tenslotte kwam kort het Persoons Gebonden Budget (PGB) ter sprake en werd gewaarschuwd voor bedrijven die handig inspelen op de vaak ingewikkelde procedure voor het aanvragen van een PGB, met als doel daar flink aan te verdienen. Neem bij twijfel contact op met een van de landelijke ouderverenigingen (zie colofon). Ook bleek er belangstelling te zijn voor een Nederlandstalige discussiegroep op het internet, als tegenhanger van de Engelstalige discussielijst.

Rond vier werd de dag naar volle tevredenheid afgerond, waarna de meeste mensen al weer snel huiswaarts gingen. De volgende Kabukidag wordt weer over twee jaar gehouden: in september 2005.

NKS home page || Feiten over Kabuki || Naslag materiaal || Discussielijst
Gerelateerde pagina's || Professionele adviesraad || Over het NKS

Bedankt voor Uw bezoek
© 2003, Netwerk Kabuki Syndroom.