Artikelen uit de nieuwsbrieven
Handlijnkunde en Kabuki Syndroom
Albert E. Chudley, ArtsKinderziekenhuis Winnipeg
Hoogleraar Universiteit van Manitoba
vertaald door Arij Everaarts
overgenomen uit 'The Kabuki Journal spring 2002'
Nieuwsbrief nummer 7, 2003
| Handlijnkunde ('schrijfsel op de huid' in het Grieks) is de studie van de rimpeltjes van de huid. Huidrimpels worden vroeg in het bestaan van het embryo aangelegd en zijn voor ieder individu uniek. |
De handlijnen bestaan uit patronen van rimpels op de vingertoppen, handpalmen
en voetzolen van alle individuen. Ze vormen verschillende patronen
en zijn uniek voor elk persoon. Dat betekent dat zij kunnen worden
gebruikt voor identificatie van personen bij onderzoek naar misdaden.
In de genetica en geneeskunde kunnen ze nuttig zijn bij het stellen
van een diagnose, omdat vaak zich herhalende abnormale patronen
worden gevonden bij verschillende genetisch bepaalde syndromen.
Daarnaast worden op handpalmen en voetzolen plooien gevormd, die
bij het optreden van syndromen ook zijn veranderd. Hoewel plooien
geen deel uitmaken van de huidrimpels, welke laatste voor een
gedegen onderzoek een vergrootglas of een inkt afdruk vereisen,
maken plooien wel deel uit van datgene waar een geneticus naar
kijkt tijdens zijn of haar handlijnkundige analyse en onderzoek.
Genetici gebruiken handlijnkundige analyse om de diagnose van
Kabuki Syndroom te ondersteunen. Echter, net als met Down syndroom,
zal uiteindelijk de genetische oorzaak van Kabuki Syndroom worden
vastgesteld, waarmee het gebruik van handlijnkundige analyse minder
belangrijk wordt.
Down syndroom
Bij Down syndroom zijn de plooien op de handpalm vaak abnormaal,
waarbij twee of drie grote plooien een enkelvoudige handpalm plooi
lijken te vormen. Dit wordt gevonden bij 31% van mensen met
Down syndroom, tegenover 2% bij normale mensen. Ook hebben
personen met Down syndroom 'scheenbeen' boog patronen op de
voetzolen aan de basis van de grote teen (60% bij mensen
met Down syndroom, tegenover 0,5% bij normale mensen) en
ze neigen ernaar tien 'elleboog' lussen te hebben op hun vingertoppen
(30% bij mensen met Down syndroom tegenover 7% bij
normale mensen). Om het Down syndroom vast te stellen is er de
diagnostische test van de chromosoom analyse. Deze bevestigt de
aanwezigheid van drie chromosomen nr. 21, in plaats van de
gebruikelijke twee. Daarom is handlijnkundige analyse voor de
diagnose van het Down syndroom minder belangrijk geworden, dan
voor de diagnose van syndromen bij welke de genetische verandering
niet is vastgesteld, zoals bij het Kabuki syndroom (KS).
Kabuki
Veel kinderen met Kabuki Syndroom (meer dan 75%) hebben in
het stadium voor de geboorte verhoogde vingerkussentjes. Gewoonlijk
vervlakken deze vingerkussentjes tegen de tijd van de geboorte,
maar in mensen met Kabuki Syndroom, blijven ze verhoogd. Dit is
echter niet specifiek voor Kabuki Syndroom, want verhoogde
vingerkussentjes zijn bij andere syndromen ook beschreven, terwijl
ze ook kunnen voorkomen bij personen zonder een genetisch bepaald
syndroom. Dr. Niikawa en zijn mede-auteurs brachten het feit onder
onze aandacht, dat bij de meeste mensen met Kabuki Syndroom, er
handlijnkundige resultaten zijn, die mensen met Kabuki Syndroom
onderscheiden van die zonder Kabuki Syndroom. Zijn bevindingen
lieten zien dat er een toename was van 'elleboog' lussen (63%);
afwezigheid van de vinger Triradius c (43%); afwezigheid
van de vinger Triradius d (30%); toename van lussen in het
Hypothenar gebied en een enkelvoudige buig plooi bij de pink. Over
het geheel toonden in zijn studie van vele personen met Kabuki
Syndroom, ongeveer 93% enkele ongewone handlijnkundige
verschijnselen (zie de figuur).
Deze illustratie toont de verschillende kenmerken van de handlijnkunde en enkele algemene patronen of vormen. Bij Kabuki Syndroom zijn er tenminste vijf algemeen waargenomen veranderingen: (1) een toename in 'elleboog' lussen, (2) de afwezigheid van de vinger c of d Triradius -zie het met een sterretje aangegeven gebied, (3) een toename van patronen in het Hypothenar gebied, (4) een enkelvoudige buigplooi bij de pink, (5) verhoogde vingerkussentjes (niet weergegeven). |
