Het afgelopen jaar werden een aantal artikelen over Kabuki syndroom gepubliceerd. Echte doorbraken waren er niet te melden, wel aanvullingen op de diverse deelaspecten van het syndroom. Onze poster met de voorlopige resultaten van de psychologiestudie waaraan een aantal gezinnen vanuit het netwerk een bijdrage leverde werd op een aantal congressen van professionals vanuit pediatrie, genetica en psychologie getoond. Een complete referentielijst en verdere details zijn op te vragen bij Els Vergouwen, de voorzitter van het netwerk.

Op 29 september in Maarn werden alle kinderen en volwassenen met Kabuki syndroom volgens een geprotocolleerde manier bekeken wat betreft de medische kenmerken. Drs L. Spruijt, klinisch geneticus in opleiding en dr. C. Schrander-Stumpel hebben alle aanwezige kinderen en volwassenen gezien, hun ouders gesproken en een medische checklist ingevuld. Fotograaf Francis v.d. Lubbe maakte ook volgens protocol foto's van alle kinderen. Alle ouders gaven toestemming voor publicatie van de gegevens en foto's van de kinderen. Ook werden groepsfoto's gemaakt.

De komende maanden zal verder gewerkt worden aan een aantal publicaties over alle gegevens: Om te beginnen een Engelstalige publicatie over alle medische kenmerken in onze groep, gerelateerd aan de gegevens die in de literatuur beschikbaar zijn. Ten tweede zullen de psychologische gegevens gepubliceerd worden en ten derde die van de taal-spraak gegevens. De publicaties zullen in principe Engelstalig zijn, maar ook zal een Nederlandstalig artikel gemaakt worden voor het tijdschrift Patient Care. Dit tijdschrift krijgen alle huisartsen. In iedere publicatie worden niet alleen de gegevens gepubliceerd maar ook een foto van de kinderen die aan een bepaalde studie meegedaan hebben. Zo kunnen professionals ouders en andere betrokkenen internationaal ook verifiëren dat het om een klinisch goed afgebakende groep gaat.

Met deze samenwerking benadrukken we hoe positief een netwerk en professionals samen kunnen werken, zo veel kennis vergaren en deze ook beschikbaar kunnen maken voor anderen. Via de nieuwsbrief wordt u op de hoogte gehouden en de individuele ouders zullen op de hoogte gehouden worden over elk artikel waaraan hun kind meedoet.