Artikelen uit de nieuwsbrieven
Spraak en taal bij het Kabuki syndroom
Frans FaaseNieuwsbrief nummer 6, april 2002
Bestaande literatuur
Voordat aan het onderzoek begonnen werd, was er in de medische literatuur weinig bekend over de spraak, en ook een uitgebreid literatuuronderzoek bracht geen nieuwe feiten naar boven. Het enige wat bekend was uit de literatuur is dat de spraak vertraagd is, vaak onduidelijk, soms nasaal, hees en/of laag. Ook werd er genoemd dat de kinderen meer problemen hebben met het uiten van taal dan met het begrijpen van taal. Er is maar één uitgebreid onderzoek van één enkel kind bekend, maar dat gaf weinig informatie of er van een bepaald spraakprofiel sprake is.Articulatie bij het Kabuki syndroom
Van alle aspecten die bij spraak en taal onderzocht kunnen worden, is men begonnen met het onderzoek naar de articulatie. Aan het onderzoek hebben negen kinderen meegedaan. Wat betreft de articulatie vielen er twee kinderen af omdat ze te weinig spraak hadden. Bij de kinderen kwamen afwijkingen aan het gehoor, het verhemelte en het gebit voor. Het onderzoek werd gedaan met een benoemingstest waarbij de kinderen afbeeldingen moesten benoemen. Aan de hand van de video-opnames die gemaakt werden, werd een fonetische transcriptie gemaakt. Dit bestaat uit het opschrijven van de klanken (in een fonetisch alfabet) die door het kind werden uitgesproken. De gemiddelde leeftijd van de zeven kinderen was acht jaar.klinkers en medeklinkers
Kijkend naar welke klanken de kinderen maakten, bleek dat maar één kind één bepaalde klinker echt niet kon uitspreken. Er waren drie kinderen die een aantal (twee of drie) medeklinkers niet konden uitspreken. Terwijl de kinderen de meeste klanken van onze taal konden voortbrengen, werden er toch veel fouten gemaakt. Bij ongeveer 30% van alle klanken die voortgebracht werden, werden fouten gehoord. Er werden duidelijk meer fouten met de medeklinkers dan met de klinkers gemaakt. (Er was een kind dat 19 van de 21 medeklinkers verkeerd uitsprak.) De medeklinkers r, v, s, z en g vormden het grootste probleem. Over het algemeen waren vooral medeklinkers die uit een schuringsgeluid bestaan (zoals bij s of g), moeilijk. Ook medeklinkers waarbij de tong net achter de bovenste tandenrij moet geplaatst worden, gaven problemen. Zo spraken vier van de zeven kinderen sommige klanken uit met de tong tussen de tanden. Het laten trillen van de klank r was ook moeilijk. Ook hadden de kinderen de neiging om stemhebbende medeklinkers (v, z, d, b) als stemloos (f, s, t, p) uit te spreken.Op één kind na hadden alle kinderen een iets nasale klank. Hierbij ontsnapt er tijdens het spreken lucht via de neus daar waar dit niet hoort. Omgekeerd ging er bij twee kinderen ook te weinig lucht via de neus daar waar dit wel moet; dit is bij het maken van de klanken m en n. Deze kinderen sloten te weinig de lippen bij de m en de n, zodat er lucht via de mond ontsnapte in plaats van volledig door de neus te gaan.
Wat betreft de fouten die er werden gemaakt bij de uitspraak van de klinkers en de dubbelklanken, kon er geen duidelijk patroon herkend worden.
Soorten van fouten
'Bij het maken van klanken kunnen verschillende soorten fouten optreden. De fouten die bij de kinderen gevonden werden, waren: vervormingen (47%), vervanging van een klank door een ander klank (28%), het weg laten van een klank (22%) en het toevoegen van een klank (3%). Het viel ook op dat medeklinkers vooral op het einde van een woord weggelaten werden (b.v. 'appel' wordt dan 'appe'), of ook wanneer meerdere medeklinkers na elkaar komen in een woord (b.v. 'worst' wordt dan 'wos').Samenvatting
Alle kinderen hadden articulatieproblemen in een mate die normaal niet bij kinderen van hun leeftijd gezien worden. Normaal gezien kan 75% van de kinderen alle klinkers foutloos uitspreken als ze drie jaar zijn, en een half jaar later spreekt ook 75% van de kinderen alle medeklinkers correct uit. Het leek wel dat de kinderen beter 'konden' articuleren dan dat zij gemiddeld 'deden'. Dit is misschien een ingang om hun uitspraak middels logopedie te verbeteren.Toekomst
De resultaten van de studie naar de articulatie lieten ook zien dat de kinderen bepaalde processen vertoonden waarmee woorden systematisch vereenvoudigd werden (zogenaamde 'fonologische processen'). Men zal nog nagaan in welke mate deze processen bij de kinderen voorkwamen. Hierna kan men starten met het schrijven van een wetenschappelijk artikel.Het onderzoek naar de articulatie wordt gevolgd door een studie naar bepaalde aspecten van de taal van de kinderen. Vanaf oktober worden hiertoe de eerste stappen ondernomen. Men denkt ook aan een onderzoek naar de eigenschappen van de stem (zoals bijvoorbeeld de toonhoogte) en aan een enquête gericht aan de ouders. De eerder gemaakte audio-opnames zullen hierbij ook weer gebruikt worden.
In oktober hoopt men ook te beginnen met de zogenaamde orthografische transcriptie. Dit is de eerste stap in de analyse van het taal gebruik. Daarnaast zal ook het videomateriaal gebruikt worden voor een onderzoek naar de eigenschappen van de stem, zoals bijvoorbeeld de toonhoogte. Ook denkt men over een enquete voor de ouders.
Vragen en antwoorden
Na afloop van de presentatie werden een aantal vragen gesteld. Er werd gevraagd of je met logopedie de hypotonie kunt verminderen of wegnemen. Hierop werd geantwoord dat je tot op zekere hoogte kan compenseren, maar dat logopedie nooit de lichamelijke obstakels kan wegnemen. Er werd opgemerkt dat logopedie ook een negatief effect kan hebben, en dat men situaties waarbij het kind overbelast wordt of waarbij de grenzen van het kind overschreden worden, beter vermijdt.Er werd ook gevraagd of men bij het articulatie-onderzoek ook dacht aan factoren als leeftijd, intelligentie en lichaamlijke afwijkingen (gehoor, gehemelte, gebit en hypotonie). Hierop werd geantwoord dat mogelijke relaties inderdaad niet uitgesloten zijn, maar dat men in de eerste plaats aanwezige spraak- en taalproblemen moet beschrijven, alvorens deze te (kunnen) koppelen aan de intelligentie en de medische/lichaamlijke problemen. Ook werd beaamd dat vervolgonderzoeken van de kinderen zeker aangewezen zijn.
Verantwoording
De auteur bedankt Mevr. Defloor voor haar hulp bij de totstandkoming van dit artikel.
