Artikelen uit de nieuwsbrieven
Verslag vijfde Kabukidag
Frans FaaseNieuwsbrief nummer 6, april 2002
Els Vergouwen opende dag met een welkom en heette daarbij in het bijzonder vier nieuwe families welkom. Dit waren de families van Lieke (met 2 jaar nu de jongste), Danielle (7 jaar, was helaas ziek), Rosemarijn (13 jaar) en Desie (15 jaar). Bij het netwerk zijn nu drieëndertig mensen uit Nederland en België bekend die leiden aan het Kabuki syndroom.
Het werd een dag met een druk programma. Tijdens het programma hielden Dr. Schrander-Stumpel en een collega van haar korte gesprekken aan de hand van een checklist met ieder van de ouders en hun kind. Er werden ook foto's gemaakt voor eventuele toekomstige publicaties. Dr. Schrander en een collega voerde gesprekken met de ouders. Er waren zes jonge dames voor de opvang van de kinderen en de catering aanwezig. Iedereen meegeteld werd deze dag door ongeveer zeventig mensen bezocht.
Dr. Schrander-Stumpel over de stand van zaken
Er zijn afgelopen jaar twee artikelen verschenen. Een handelt over hartgebreken waarbij ook vernauwingen aan de aorta ter spraken komen. De andere ging over afwijkingen in het gebit zoals het hebben van kleine tanden en het ontbreken van tanden.Op een congres in Wenen waren twee posters. Een pooster was van een groep uit Brazilië waarin 18 kinderen werden beschreven. De poster poogde het onderscheid tussen typische gevallen van Kabuki Syndroom en twijfel gevallen (aangeduid als het Kabuki fenotype) duidelijk te maken. (Een pikant detail was dat een van de typische gevallen een meisje was dat aan het Turner syndroom leidt.) De andere pooster was ontwikkeld door de groep van Dr. Schrander. Het is de bedoeling dat deze pooster ook op een aantal andere congressen gepresenteerd zal gaan worden om zo meer bekendheid te geven aan het syndroom. Op dit congres werd ook een kort verslag gedaan van de eerste resultaten van de neurologische studie. (Zie elders in deze nieuwsbrief voor een verslag daarvan.) Op twee andere congressen die werden bezocht (in Straatsburg en in Amerika) werd geen aandacht gegeven aan het Kabuki syndroom.
Er zijn plannen voor drie wetenschappelijke publicaties: een medisch artikel, een over de psychologische gegevens en een over de taal/spraakkenmerken. Tevens word gedacht aan een artikel voor huisartsen in het blad "Patient Care". Na publicatie zullen kopieën verspreid worden. Niet alle kindern zullen in alle artikelen naar voren komen. Het schrijven van artikelen neemt veel werk. Het hele traject van het indienen van een artikel tot de werkelijke publicatie kan wel twee jaar in beslag nemen. Daarnaast is men bezig om richtlijnen op te stellen voor de begeleiding van de kinderen
Het onderzoek zoals het nu loopt moet gezien worden als een pilot project. In de toekomst wil men proberen er een zogenaamde "derde geldstroom" project van te maken. Er zal dan misschien ook ruimte zijn om gericht op zoek te gaan naar de oorzaak. Over de oorzaak zijn nog steeds geen nieuwe ideeën bekend.
Voordracht Truus Defloor
Zij hield een voordracht over spraak en taal bij het Kabuki syndroom naar aanleiding van het onderzoek dat door J. van Borsel, L. Curfs en haarzelf uitgevoerd was. (Zie elders in deze nieuwsbrief voor een uitgebreid verslag hiervan.)Voordracht Prof. van der Vlugt
Na de uitgebreide lunch die dit keer een iets feestelijk tintje had vanwege het lustrum, werd het woord gegeven aan Prof. van der Vlugt die als vervanger van Dr. Curfs optrad. De voordracht ging over de resultaten van de intelligentie tests die bij elf kinderen waren afgenomen. (Zie elders in deze nieuwsbrief voor een uitgebreid verslag hiervan.)Presentatie van de Kabuki informatie folder
Mieke van Leeuwen van de Federatie van Ouderverenigingen presenteerde met trots de informatie folder over het Kabuki Syndroom. Het is een folder met 20 bladzijden geworden waarin feitelijke informatie afgewisseld wordt met foto's en verhalen van een zestal mensen. Er is bewust gekozen voor een eenvoudige zwart/wit folder die in kleine oplage geprint kan worden. De reden hiervoor is dat er nog weinig over het syndroom bekend is en de folder dus eenvoud aangepast kan worden als er meer bekend wordt. De folder kost 7.50 per stuk (inclussief verzendkosten). Als er meer dan tien worden afgenomen, kosten ze 5 gulden per stuk (exclussief verzendkosten).Kringgesprek
Tijdens het traditionele kringgesprek kwamen weer veel onderwerpen aan de orde. Vooral aan de nieuwe mensen werd de gelegenheid gegeven hun verhaal te doen. Een aantal tips die aan de hand werden gedaan, waren:- Een aanhang fiets. (Tip van het jaar!)
- Goede ervaringen met het schoonzuigen van de oren door een KNO arts. Vooral als kinderen gehoorapparaatjes hebben, blijft er vaak veel rommel in het oor zitten.
- Bereid de kinderen voor op wat er komen gaat, maar verteld ze het niet te vroeg, anders kunnen ze erg ontdaan zijn als iets niet door kan gaan.
- Voor kinderen waarbij de normale buisjes snel uitvallen, kunnen de T-buisjes een uitkomst bieden. Deze moeten normaal operatief verwijderd worden, maar bij kinderen met Kabuki vallen ze (soms) vanzelf er uit.
- Er werden twee gevallen gemeld waarbij kinderen weer problemen kregen met hartkleppen.
- Sommige speel-o-theken hebben speciale afdelingen voor gehandicapten.
- Veel kinderen hebben recht op een aanvulling op de kinderbijslag die bekend staat als de Tegemoetkoming Ouders van Gehandicapten (T.O.G.).
- Bij kinderen met Kabuki is het vaak "veel praten maar weinig doen". Ook spelen ze weinig met leeftijdsgenootjes, wel met jongere kinderen of met ouderen.
