Artikelen uit de nieuwsbrieven
Inventarisatie
Jos VergouwenNieuwsbrief nummer 2, april 1999
Introductie
In April 1997 is bij het opzetten van het Netwerk Kabuki Syndroom het plan opgevat om alle informatie die beschikbaar zou komen te stroomlijnen. Er werd een inventarisatielijst opgesteld. U kreeg het verzoek deze zo compleet mogelijk in te vullen.Uiteindelijk hebben we van 16 families de gegevens gekregen. Zoals U weet van de ontmoetingsdagen zijn tussen de kinderen veel overeenkomsten maar ook veel verschillen. Het was dan ook moeilijk om een lijn te zien in de gegevens.
We hebben geprobeerd een overzicht te maken. Soms vatten we alleen samen, soms zullen we de gegevens in een tabel weergeven. De gegevens zijn anoniem verwerkt. De verdeling: 11 meisjes en 5 jongens, variërend van geboortejaar 1977 tot 1995. De leeftijd van de moeder varieerde van 22 jaar tot 40 jaar ten tijde van de geboorte, met een gemiddelde leeftijd van 28,6. De vaders waren 26 tot 40 jaar bij de geboorte, met een gemiddelde leeftijd van 32,4.
Elf van de 16 kinderen hebben een oudere broer of zus, 6 kinderen hebben een jonger broertje of zusje. Hierbij dient opgemerkt te worden dat geen van de broertjes of zusjes kenmerken vertonen van het Kabuki-syndroom.
Lichamelijke afwijkingen en medische ingrepen
Van de 16 kinderen zijn er zeven geboren met een schisis, dit is een opening in het zachte en/of harde verhemelte en/of een spleet in de lip. In alle gevallen is deze opening operatief gesloten, soms in een keer, soms na meerdere operaties.Het is bekend dat de kinderen vaak last hebben van middenoorontstekingen. Bij driekwart van de kinderen zijn buisjes in het trommelvlies geplaatst. Soms meerdere malen omdat na verloop van tijd de buisjes spontaan los kwamen. Bij 11 kinderen is er sprake van longproblemen, chronische verkoudheid, astma aanvallen en/of kroep.
Bij twee kinderen zijn de neusamandelen verwijderd. De literatuur zegt terughoudend te zijn bij het verwijderen van amandelen in combinatie met schisis daar dit de spraak negatief kan beïnvloeden. Enkele kinderen zijn overgevoelig voor huisstofmijt.
De helft van de kinderen heeft aangeboren heupafwijkingen, 5 hebben een heupcorrectie ondergaan 1 kind heeft anderhalf jaar lang een spreidbroek gedragen. Nierafwijkingen werden bij 6 kinderen geconstateerd: verwijd nierbekken, dubbele aanleg van urineleiders, urineweginfecties.
Bij 4 van de 16 zien we hartafwijkingen zoals defect tussen kamers, vernauwde aortaklep, verwijde aorta.
In de eerste jaren hebben veel kinderen eetproblemen. Mede door de schisis is zuigen erg moeilijk, zoniet onmogelijk. Een aantal kinderen heeft in het begin sondevoeding gehad. Ook zien we bij sommige kinderen voedselallergie zoals koemelkeiwit- en lactose intolerantie. Enkele malen werd een reflux (maagzuur wat in de slokdarm stroomt) aangegeven. Twee kinderen werden voor een hernia diafragmatica geopereerd. (Te grote opening in middenrif waardoor de maag in de borstholte uitstulpt)
Bij 5 van de 16 worden oogafwijkingen gemeld variërend van scheelzien, gespleten iris tot kokervisie. Een aantal kinderen is brildragend.
Bij een kwart van de kinderen is een "epileptische" aanval voorgekomen, soms maar eenmalig.
Ontwikkelingsstappen
In de onderstaande tabel zijn de ontwikkelingsstappen opgesomd met daarbij de spreiding in leeftijd waarop de stap voor het eerst werd gezet, en de gemiddelde leeftijd waarop dit binnen de groep van 16 kinderen gebeurde.
| vanaf | tot | gemiddeld | |
| omrollen | 6 maand | 4 jaar | 10 maand |
| zitten | 10 maand | 4 jaar | 1,5 jaar |
| kruipen* | 11 maand | 5 jaar | - |
| lopen | 14 maand | 5 jaar | 3 jaar |
| fietsen** | 3 jaar | 7 jaar | 3,5 jaar |
| praten | 1 jaar | 5,5 jaar | 2,5 jaar |
| zelf eten | 3 jaar | 4 jaar | 3,5 jaar |
| zinderlijk overdag | 2,5 jaar | 7 jaar | 4,5 jaar |
| zinderlijk 's nachts*** | 2 jaar | - | - |
| * |
3 van de 16 kunnen in het geheel niet kruipen. 2 kunnen alleen "tijgeren". 2 begonnen met zittend schuiven, billen schuiven. |
| ** | Fietsen op driewieler of fiets met zijwielen. |
| *** | Slechts 4 van de 16 waren bij het invullen van de formulieren 's nachts zindelijk. |
De tabel geeft een globale indruk van de stappen binnen de groep, per kind zijn er grote verschillen in ontwikkelingssnelheid.
Opvang - School
De meeste kinderen beginnen met dagbesteding op een kinderdagcentrum (MKD, orthopedagogisch, revalidatie), enkele kinderen op een reguliere peuterspeelzaal. De meeste volgen nu een vorm van speciaal onderwijs: LOM, ZMLK, IOBK Enkele kinderen volgen regulier onderwijs met extra ondersteuning.Tot slot wil ik jullie danken voor het invullen van de formulieren. Bij het verwerken van de gegevens bleek dat de vragen soms wat te algemeen gesteld waren. Vandaar dat er nu een globale indruk van de groep van 16 kinderen voor jullie ligt. Om nog meer zicht te krijgen op de gedrags- en ontwikkelingskenmerken binnen de Kabuki groep hoop ik op jullie medewerking bij het onderzoek van Mevr. Dr. Schrander en Dr. Curfs.
Jos Vergouwen.
