Checklist Kabuki Syndroom
Checklist Kabuki Syndroom
Prof. Dr. C. Schrander-StumpelStichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland, Maastricht.
Dr. J.J.P. Schrander
Vertaalde bijlage bij Engelstalig artikel:
Schrander-Stumpel et al. 2003. Kabuki syndrome: clinical data in 20 patients, literature review and further guidelines for preventive management. Am J Med Genet, submitted oktober/november 2003.
Als Word document
Samenvatting van de kenmerken bij het Kabuki syndroom
Klinische diagnose: herkenbaar gelaat met lange ooglidspleten, een open of hoog gehemelte, simpel gevormde grote oren, korte vijfde vingers, foetale vingertopkussentjes, hypotonie, voedingsproblemen, overbewegelijke gewrichten, en een vertraagde ontwikkeling. Structurele afwijkingen aan hart en nieren zijn mogelijk.Laboratoriumdiagnose: nog niet mogelijk; zo goed mogelijk chromosomenonderzoek geïndiceerd.
Genetica: sporadisch voorkomende aandoening met een erg laag herhalingsrisico voor de ouders. Soms een mild aangedane ouder; in dat geval 50% herhalingsrisico.
Belangrijkste aandachtsgebieden als de diagnose gesteld wordt: kijk structurele afwijkingen van de interne organen na. Vroege interventie om de hypotonie en de voedingsproblemen te behandelen. Groei, psychomotore- en spraakontwikkeling goed volgen. Vroege interventie van herhaalde oorinfecties en mogelijk gehoorverlies.
Specifieke groeicurve beschikbaar: nee.
Ouder- en patiëntennetwerk: www.kabukisyndrome.com.
Samenvatting van de klinische kenmerken
Algemeen:
| Leren: | milde tot matige verstandelijke handicap (100%) |
| Groei: | groeivertraging (70%), soms groeihormoondeficiëntie. microcephalie (30%) |
Gezicht:
| Uiterlijk: | typisch oriëntaals uiterlijk bij Kaukasische kinderen; lange oogspleten met afstaand laterale derde deel van het onderste ooglid. Volle en gebogen wenkbrauwen met minder haren aan de buitenkanten, een plompe neuspunt. |
| Ogen: | Blauw getint oogwit (30 - 70%), scheelzien (>50%), coloboom van de iris / retina (<5%), slapen met ogen open (>50%). |
| Oor: | pitje in de oorschelp (30%), grote en simpel gevormde oren, herhaalde oorontstekingen (>70%), gehoorverlies (40-50%), binnenoor afwijkingen. |
| Mond: | open gehemelte (50%), volle onderlip met symmetrische zwellingen, al dan niet met een putje erin (>70%), hypodontia (te weinig tanden) en afwijkende tandvorm (80-90%). |
Preventieve medische checklist:
Neonatale periode:
| - groeiparameters | ||
| - open gehemelte? | behandeling in een schisisteam | |
| - structurele hartafwijking? | follow-up en behandeling | |
| - structurele urogenitale afwijking | follow-up en behandeling | |
| - hersenafwijking op de echo/MRI? | ||
| - hyperbilirubinemie (geelzien)? | galgang afwijking? | |
| - hypotonie? | andere oorzaken van slapte nakijken | |
| - heupdysplasie? | orthopedische behandeling | |
| - hyperlaxiteit? | ||
| - voedingsproblemen? | sondevoeding en prelogopedie | |
| - gehoor normaal? | zo nodig behandelen | |
| - oogonderzoek normaal? | ||
| - steun aan ouders en familie |
Vroege jeugd en kinderjaren:
| - controle van groei | groeihormoondeficiëntie? | |
| - psychologische ontwikkeling vervolgen | ||
| - schisisteam zonodig | ||
| - tandarts, orthodontist | informatie over de hypodontia geven | |
| - cardiologische controle indien nodig | ||
| - nefrologische controle indien nodig | ||
| - start van fysiotherapie | ||
| - orthopedische controle indien nodig | ||
| - revalidatie-arts controle indien nodig | ||
| - logopedie starten | ||
| - herhaalde infecties? | evt. immuunstoornis onderzoeken | |
| - KNO-controle | infecties behandelen en gehoor goed onderzoeken | |
| - schoolse opvang begeleiden | ||
| - ouders en familie ondersteunen |
Puberteit en adolescentie:
| - lengte en gewicht controleren | evt. hormonaal onderzoek | |
| - diëtiste inschakelen zonodig | ||
| - aandacht voor de psychologische ontwikkeling | ||
| - zijn de gewrichten nog overbewegelijk? | knieschijf uit de kom? | |
| - schoolse aanpak, dagelijkse activiteiten | ||
| - tandarts/orthodontist | ||
| - verdere medische zorg indien nodig (cardioloog, uroloog, schisisteam, KNO, oogarts, orthopedist, revalidatie. | ||
| - ouders en familie ondersteunen |
Volwassen leeftijd:
| - de medische zorg zoals per individu vastgesteld | |
| - aandacht voor de dagelijkse activiteiten | |
| - werk | |
| - erfelijkheidsvoorlichting indien gewenst | |
| - algehele ondersteuning van de persoon en de familie |
Klinische kenmerken vroeg in het leven die op Kabuki syndroom kunnen duiden:
Dit zijn vaak kenmerken die men achteraf herkent maar die een diagnose op dat moment nog niet mogelijk maken.Tijdens de zwangerschap:
- verdikte nekplooi met normale chromosomen als deze onderzocht waren
- een hydrops foetalis (teveel vocht in de foetus) en een normaal chromosomenonderzoek
- structurele afwijkingen tijdens de echo en een normaal chromosomenonderzoek
De neonatale periode:
- hydrops (teveel vocht), dus erg veel afvallen in de eerste levensdagen
- aangeboren afwijkingen:
- hartgebrek
- nierafwijking
- open gehemelte
- coloboom aan het oog
- gehoorverlies
- een niet ingedaalde testikel
- langdurig geel zijn als pasgeborene
- hypotonie
- hyperlaxiteit
- voedingsproblemen
- heupdysplasie
- bijzondere kenmerken aan het gelaat
- korte vingers en kussentjes op de vingertoppen
Bij bovenstaande kenmerken komt een kind in aanmerking voor een zo goed mogelijk chromosomenonderzoek.
